Tympanic membrane reconstruction of a persistent perforation associated with massive myringosclerosis in a girl with achondroplasia – case report

Maria Wolniewicz, Elżbieta Niemczyk-Cieślak, *Lidia Zawadzka-Głos

Streszczenie
Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z nieprawidłową funkcją receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3). Poza charakterystycznymi nieprawidłowościami w zakresie układu mięśniowo-szkieletowego (niski wzrost, krótkie bliższe odcinki kończyn, wyraźnie zaznaczone czoło, niedorozwój środkowego piętra twarzy, spłaszczony grzbiet nosa) i uogólnioną hipotonią choroba obejmuje także obszar otorynolaryngologii w postaci różnego typu zaburzeń oddychania podczas snu (w tym bezdech obturacyjny oraz centralny) oraz niedosłuchu przewodzeniowego. Zaburzenia te są wynikiem charakterystycznego fenotypu anatomicznego oraz dysfunkcji trąbki słuchowej Eustachiusza. Co ciekawe, nawet 25% dzieci z achondroplazją wykazuje nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu na jedno lub dwoje uszu. W większości przypadków występowanie zaburzeń z zakresu otolaryngologii wiąże się z koniecznością przeprowadzenia specjalistycznych zabiegów, zwykle w postaci adenotomii, adenotonsillotomii, tonsillektomii czy drenażu wentylacyjnego. Zabiegi te, szczególnie jeśli wymagają powtarzania interwencji, zwiększają ryzyko powikłań. Przedstawiamy przypadek dziewczynki z achondroplazją zakwalifikowanej do zabiegu rekonstrukcji błony bębenkowej z powodu przetrwałej perforacji błony bębenkowej wskutek przebytego drenażu wentylacyjnego z towarzyszącą masywną myryngosklerozą.

Summary
Achondroplasia is a genetic disease connected with improper function of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) resulting in musculoskeletal disorders. Apart from characteristic musculoskeletal abnormalities (short statute with short proximal limb segments, prominent forehead, midface hypoplasia and a depressed nasal bridge) and generalized hypotonia it also affects otolaryngological field in a form of sleep-related upper respiratory tract disorders (obstructive and central apnea) and conductive hearing loss. This is the result of anatomical phenotype, together with Eustachian tube dysfunction. Interestingly, up to 25% of children with achondroplasia may fail hearing screening in one or both ears. In most cases laryngological disorders require surgical procedures, usually adenotomy, adenotonsillectomy, tonsillectomy or tube placement. Such surgical interventions increase the risk of complications, especially when repeated. We would like to present a case of a girl with achondroplasia that was qualified for myringoplasty because of persistent tympanic membrane perforation due to surgical extrusion of persistent ventilation tube, with associated massive myryngoslerosis.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.