Case study of a patient with Cornelia de Lange syndrome – Department of Pediatric Otolaryngology, Medical University of Warsaw

Maja Skwarska¹, Bartosz Rigall², *Lidia Zawadzka-Głos²

Streszczenie
Zespół Cornelii de Lange jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się dysmorfią twarzy, zaburzeniem wzrastania, problemami otolaryngologicznymi oraz kardiologicznymi. Z racji tego, że może on powodować zaburzenia w wielu różnych organach, kluczowe jest, aby nad pacjentami z tym zespołem sprawował opiekę wielospecjalistyczny zespół prowadzący regularne konsultacje.
Trzymiesięczna dziewczynka z zespołem Cornelii de Lange została przyjęta na Oddział Otolaryngologii Dziecięcej w celu diagnostyki zaburzeń słuchu. Okres prenatalny oraz noworodkowy był u pacjentki powikłany IUGR, występowaniem wrodzonej wady serca, niewydolnością oddechową, infekcją oraz problemami z przyjmowaniem pokarmu. W Klinice zostały przeprowadzone badania słuchu i stwierdzono obustronny ubytek słuchu. Dalsza diagnostyka jest prowadzona.
Większość dzieci z zespołem Cornelii de Lange posiada różnorakie zaburzenia otolaryngologiczne, które mogą skutkować ubytkiem słuchu. Obiektywne badania słuchu są kluczowe w tej grupie pacjentów, ze względu na występowanie upośledzenia umysłowego oraz wczesnego rozwoju objawów. Niektórzy z tych pacjentów doświadczają poważnych problemów z rozwojem mowy. Z tego powodu jest to niezwykle ważne, aby specjaliści prowadzili w tej grupie pacjentów regularne kontrole oraz stosowali wczesne interwencje medyczne, które mogą prowadzić u nich do lepszych wyników.

Summary
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetic disorder characterized by facial dysmorphia, growth failure, otolaryngological and cardiovascular problems. Due to its multi-organ occurrence, it is crucial for a multidisciplinary team to cooperate and provide regular check-ups for these patients.
3-month old girl with CdLS was admitted to Pediatric Otolaryngology Clinic to diagnose hearing loss. The child prenatal and neonatal life was complicated with IUGR, heart defect, respiratory insufficiency, infection and feeding problems. In our clinic hearing examination has been conducted and bilateral hearing loss was diagnosed. Further tests are being conducted.
Most of the children with CdLS experience otolaryngological problems which result in hear loss. Objective hearing examination is crucial in this group of patients due to mental retardation and early onset of symptoms. Some of these patients have severe speech development problems. That is why it is essential for specialists to examine these patients regularly and provide early medical interventions, which can result in better outcomes for them.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.