Trudności diagnostyczne u dorosłego mężczyzny z mięsakiem Ewinga – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

*Dariusz Kata¹, Katarzyna Przytulska², Jarosław Korzeński¹, Joanna Dziaczkowska-Suszek¹, Aleksandra Bartkowska-Chrobok¹, Jacek Pająk³, Barbara Rygoł⁴, Sławomira Kyrcz-Krzemień¹

Streszczenie
W pracy przedstawiono przypadek 26-letniego mężczyzny z rozsianą postacią mięsaka Ewinga. Nowotwór ten rzadko występuje u dorosłych. Pierwsze objawy schorzenia wystąpiły pod postacią bólów lewego barku, nasilających się podczas wieczornych gorączek. Badania obrazowe początkowo nie wykazywały cech złośliwości choroby, która przebiegała pod maską zapalenia. U chorego występowały zaburzenia hematologiczne sugerujące ostrą białaczkę (niedokrwistość, małopłytkowość, obecność morfologicznie niedojrzałych komórek w rozmazie krwi obwodowej), jednakże szczegółowe badania immunofenotypowe, cytogenetyczne i biomolekularne pozwoliły wykluczyć chorobę rozrostową układu krwiotwórczego. O postawieniu ostatecznej diagnozy rozstrzygnęło badanie histopatologiczne trepanobioptatu szpiku kostnego, ujawniające jego masywne nacieczenie komórkami mięsaka Ewinga. U chorego obserwowano szybką progresję zmian kostnych, szczególnie w obrębie kręgosłupa, powikłaną wystąpieniem niedowładu wiotkiego kończyn dolnych. Pomimo zastosowanej radioterapii i leczenia cytostatycznego z użyciem winkrystyny, doksorubicyny i cyklofosfamidu przebieg choroby był niepomyślny. W pracy szczególną uwagę zwrócono na trudności w diagnostyce mięsaka Ewinga u dorosłych.

Summary
A case of 26-year old man with disseminated form of Ewing sarcoma is presented. This neoplasm is rarely found in adult patients. First symptom of the disease was pain in the left shoulder that increased in the evening and was then accompanied by fever. Initially imaging examinations did not reveal any features of malignancy and the disease presented as inflammation. The patient manifested hematological abnormalities suggestive of acute leukemia (anemia, thrombocytopenia, presence of morphologically immature cells in the peripheral blood smear), but detailed immunophenotypic, cytogenetic and biomolecular examinations allowed to exclude the presence of hematological malignancy. The final diagnosis was based on histopathological assessment of bone marrow trephine biopsy which revealed massive infiltration by Ewing sarcoma cells. In the patient rapid progression of bone lesions, particularly within the vertebral column was observed, complicated by the occurrence of lower extremities flaccid paresis. Despite the use of radiation therapy and cytostatic treatment with vicristine, doxorubicin and cyclophospamide the course of the disease was fatal. The focus of this article are difficulties in diagnosis of Ewing sarcoma in adult patients.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.