Genetic factors, osteoporosis and bone fractures

*Marek Tałałaj, Michał Wąsowski

Streszczenie
Ryzyko złamań kości zależne jest od wielu czynników, takich jak gęstość mineralna (BMD) i jakość kości oraz od czynników pozaszkieletowych wpływających na ryzyko wystąpienia upadków. Każdy z tych czynników znajduje się, przynajmniej częściowo, pod kontrolą oddziaływań genetycznych. Wyniki przeprowadzonych badań sugerują, że 50-85% zmienności szczytowej masy kostnej jest uwarunkowane genetycznie. Przypuszcza się, że geny odgrywają również istotną rolę w regulacji utraty masy kostnej związanej z wiekiem oraz innych determinantów ryzyka złamań. Geny wiązane z rozwojem osteoporozy są klasyfikowane zgodnie z ich wpływem na metaboliczne lub hormonalne szlaki sygnałowe. Wykazano, że polimorfizm genów kodujących lub regulujących: szlaki sygnałowe Wnt/β-katenina, RANK-RANKL-OPG, receptor witaminy D (VDR) i białko wiążące witaminę D (DBP) oraz prokolagen typu 1 i receptor estrogenowy α wywiera istotny wpływ na BMD oraz ryzyko złamań kości.

Summary
Bone fracture risk is influenced by a number of factors, including bone mineral density (BMD), bone quality parameters and non-skeletal factors affecting the risk of falls. Each of these factors is itself under at least partial genetic control. Several studies suggested that between 50 and 85% of the variance in peak bone mass was genetically determined. It was also presumed that genes contributed significantly to variability in age-related bone loss and other determinants of fracture risk. Candidate genes for osteoporosis were classified according to metabolic or hormonal pathways. It was found that polymorphisms of genes encoding and/or regulating the Wnt/β-catenin signaling pathway, the RANK-RANKL-OPG pathway, vitamin D receptor (VDR) and vitamin D binding protein (DBP), procollagen 1 molecule, and the estrogen receptor α influenced BMD and bone fracture risk.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.