X-linked acrogigantism syndrome

*Agnieszka Baranowska-Bik, Maria Stelmachowska-Banaś

Streszczenie
Akrogigantyzm sprzężony z chromosomem X jest niedawno opisaną formą gigantyzmu przysadkowego wynikającego z nadmiernego wydzielaniem GH i IGF-1. Klinicznie charakteryzuje się nie tylko wczesnym początkiem wystąpienia objawów – zwykle już w pierwszych miesiącach życia, ale także znacznym nadmiarem wzrostu. Ta forma gigantyzmu występuje częściej u płci żeńskiej i jest spowodowana mutacją zarodkową lub somatyczną polegającą na duplikacji genu GPR101 zlokalizowanego na chromosomie Xq26.3, kodującego receptor związany z białkiem G. Poza podwyższonymi stężeniami GH i IGF-1 u większości pacjentów występują hiperprolaktynemia, ale bez obecności mlekotoku. U połowy pacjentów stwierdza się hiperinsulinemię na czczo, a u około 20% cechy acanthosis nigricans. Nie obserwowano dotychczas występowania cukrzycy. Badanie MR najczęściej pozwala uwidocznić gruczolak przysadki lub też uogólnione powiększenie gruczołu bez separującej się zmiany ogniskowej. Badanie histopatologiczne ujawnia izolowany rozrost komórek przysadki lub też gruczolak przysadki powstały na podłożu rozrostu. Pacjenci z akrogigantyzmem sprzężonym z chromosomem X wymagają zwykle wieloetapowego i skomplikowanego postępowania terapeutycznego. Dane z piśmiennictwa wskazują na najwyższą skuteczność leczenia obejmującego operację neurochirurgiczną i farmakoterapię z zastosowaniem analogów somatostatyny, agonistów dopaminy (kabergoliny) oraz pegvisomantu.

Summary
X-linked acrogigantism (X-LAG) is a recently identified clinical syndrome of GH excess with early-onset of gigantism, typically in the first few months of life. X-LAG is more often diagnosed in females. This disorder results from the germline or somatic duplication of the GPR101 gene located on chromosome Xq26.3 which encodes a G-protein coupled receptor. Clinical features include early onset and marked overgrowth. Besides the excess of GH and IGF-1, most patients present concomitant increased prolactin levels without galactorrhoea. Interestingly, around half of the patients demonstrate fasting hyperinsulinemia and 20% present acanthosis nigricans, but no diabetes mellitus. Radiological (MRI) evaluation reveals pituitary tumor or general enlargement of pituitary. Histopathological studies showed pituitary hyperplasia or pituitary adenoma with or without associated hyperplasia. Patients with X-LAG syndrome require multi-modal treatment. Data from literature concerning X-LAG syndrome suggests the highest effectiveness of combined treatment that includes neurosurgery and pharmacotherapy with somatostatin analogues, dopamine agonists (cabergoline) and pegvisomant.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.