Diagnosis and treatment of Kallmann syndrome in women – a challenge for the endocrinologist

*Katarzyna Bornikowska¹, Jadwiga Słowińska-Srzednicka², Wojciech Jeske²

Streszczenie
Zespół Kallmanna jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego będącego następstwem deficytu wydzielania neurohormonu GnRH. Charakteryzują go: opóźnienie dojrzewania, niepłodność oraz brak lub osłabienie węchu. Ponadto mogą współistnieć inne zaburzenia rozwojowe (np. rozszczep podniebienia, wady nerek, serca, układu kostnego). Rozpoznanie zespołu Kallmanna jest wyzwaniem u nastolatek i młodych dorosłych kobiet, szczególnie trudne jest różnicowanie z konstytucjonalnie opóźnionym wzrastaniem i dojrzewaniem. Diagnostyka opiera się głównie na oznaczeniu stężenia: gonadotropin, hormonów płciowych, hormonu antymüllerowskiego (AMH) oraz inhibiny B. Genetyczne uwarunkowanie udaje się potwierdzić jedynie w 20-30% przypadków. Istotą leczenia jest indukcja pokwitania oraz zwiększenie szans na posiadanie potomstwa.

Summary
Kallmann syndrome is one of the most common causes of congenital hypogonadotropic hypogonadism caused by deficient production of gonadotropin-releasing hormone (GnRH). The disorder is characterised by an absence of puberty, infertility and defective sense of smell. Congenital hypogonadotropic hypogonadism can be associated with other developmental anomalies such us cleft palate, renal agenesis, skeletal and heart anomalies. Kallmann syndrome can be challenging to diagnose in adolescent and young adult women, especially when attempting to differentiate it from constitutional delay of growth and puberty. Diagnosis is based on hormonal analysis of gonadotropins, sex hormones, anti-Müllerian hormone (AMH) and inhibin B. Genetic confirmation is obtained only in 20-30% cases. The essence of treatment is induction of puberty and fertility.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.