Familial adenomatous polyposis in children

*Aleksandra Marach, Jarosław Kierkuś, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz

Streszczenie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to najczęstszy dziedziczony zespół polipowatości powodowany przez mutacje antyonkogenu APC (ang. adenomatous poliposis coli gene). Mutacje te prowadzą do powstawania nieprawidłowych białek odpowiedzialnych za tworzenie setek polipów gruczalakowatych umiejscowionych w przewodzie pokarmowym, głównie w jelicie grubym, z których nieuchronnie rozwinie się rak jelita grubego. Istnieje kilka wariantów FAP, między innymi poronna postać FAP (AFAP), także powodowana przez mutację w genie APC, która charakteryzuje się mniejszą ilością polipów oraz późniejszym ich rozwojem w porównaniu z klasycznym FAP. Występuje również rodzinna polipowatość gruczolakowata powodowana przez mutację autosomalnie recesywną występującą w genie MUTYH zwana MAP (MUTYH-associated polyposis), której przebieg jest podobny do AFAP. Ryzyko rozwoju złośliwego raka jelita grubego na podłożu gruczolaków jelita grubego sięga niemal 100%, dlatego tak istotny jest uważny i ujednolicony sposób opieki nad pacjentami z FAP. Ze względu na brak polskich wytycznych dotyczących postępowania w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej polscy klinicyści powinni rozważyć wykorzystanie wytycznych opublikowanych przez European Society for Medical Oncology w 2013 roku.

Summary
Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common inherited polyposis syndrome caused by inactivating mutation in the tumor suppressor gene called adenomatous polyposis coli (APC) gene. FAP is characterized by the presence of hundreds of colorectal adenomatous polyps that inevitably lead to colorectal cancer. There are multiple related conditions caused by mutation in APC gene such as attenuated FAP (AFAP) with fewer number of polyps and delayed onset of colon cancer compared to classic FAP and MUTYH-associated polyposis (MAP) which has similar clinical manifestation to AFAP. Risk of malignancy in patients with FAP reaches 100%, that is why careful and standardized clinical management of FAP is required in order to prevent patients from developing malignancies. In the absence of Polish guidelines for the management of familial adenomatous polyposis Polish doctors should consider using Clinical Practice Guidelines on Familial risk-colorectal cancer published in 2013 by European Society for Medical Oncology.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.