Defekty erytrocytarnych białek błonowych u polskich pacjentów ze sferocytozą wrodzoną

*Adrianna Łoniewska-Lwowska¹, Katarzyna Koza¹, Katarzyna Branicka¹, Marta Sobczyńska², Alicja Sapała-Smoczyńska², Teresa Jackowska², Anna Adamowicz-Salach³, Ewa Mendek-Czajkowska⁴, Jadwiga Fabijańska-Mitek¹

Streszczenie
Wstęp. Sferocytoza wrodzona (HS) jest najczęstszą membranopatią krwinek czerwonych. Jest to zaburzenie bardzo niejednorodne zarówno na poziomie objawów klinicznych, sposobu dziedziczenia, jak i podstaw molekularnych. Defekt molekularny związany jest z wrodzonym niedoborem jednego lub kilku białek błonowych/cytoszkieletu: α-spektryny, β-spektryny, ankiryny, białka pasma 3 lub/i białka 4.2.
Cel pracy. Celem niniejszej pracy było zbadanie zmian białek błonowych/cytoszkieletu krwinek czerwonych leżących u podłoża HS u polskich pacjentów.
Materiał i metody. W celu jakościowego i ilościowego określenia defektów białek błonowych erytrocytów wykorzystano metodę elektroforezy w żelu poliakrylamidowym w obecności siarczanu dodecylu sodu (SDS-PAGE), a następnie analizę densytometryczną. Próbki krwi pochodziły od 41 pacjentów z HS.
Wyniki. Defekty białkowe związane z HS zaobserwowano w 40 z 41 próbek.
Wnioski. W analizowanej populacji zdecydowanie najczęściej występującym deficytem białkowym był niedobór ankiryny (73%). Kolejnym często identyfikowanym deficytem białkowym był niedobór α-spektryny (35%), a następnie białka 4.2 (27%), AE1 (27%) i β-spektryny (24%). Większość (85%) badanych próbek HS wykazała tzw. mieszany defekt białkowy. Natomiast tylko u 14,6% (6/41) badanej populacji zidentyfikowano tzw. izolowany deficyt białkowy, tj. niedobór ankiryny (4/40) i α-spektryny (2/40). Analizowano także rozkład niedoborów białkowych wśród członków 7 rodzin. Tylko w jednym przypadku wzór deficytów białkowych był taki sam u obu członków rodziny. Porównanie dostępnych wartości testu EMA ze zidentyfikowanymi deficytami białkowymi nie wykazało korelacji.

Summary
Introduction. Hereditary spherocytosis (HS) is the most common red blood cell (RBC) membrane disorder. This disorder is highly heterogeneous in clinical presentation, inheritance, molecular basis and biochemical phenotype. The molecular defect involves inherited deficiency of one or several of membrane/cytoskeleton proteins: α-spectrin, β-spectrin, ankyrin, anion exchanger 1 (AE1, protein band 3) or/and protein 4.2.
Aim. The aim of this study was to investigate alterations of red cell membrane proteins in previously HS diagnosed Polish patients.
Material and methods. To identify the RBC membrane defects, sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) followed by densitometric analysis was used. Blood samples were from 41 HS patients.
Results. Protein deficiency related to HS were showed in 40 from 41 samples.
Conclusions. In analyzed population ankyrin deficiency was of the highest percentage of occurrence (73%). The next frequent deficiency was spectrin α (35%) followed by protein 4.2 (27%), AE1 (27%) and spectrin β (24%). Most (85%) of the analyzed HS samples revealed combined deficiency. Only 15% (6/40) of HS patients showed isolated protein deficiency: ankyrin (4/41) and spectrin α (2/41). We also analyzed distribution of the protein deficiencies among members of 6 families. Only in one family the pattern of deficiencies was the same in both family members.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.