Diagnostyka molekularna talasemii α w polskiej populacji

© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 2/2016, s. 88-91

Katarzyna Koza¹, Adrianna Łoniewska-Lwowska¹, *Jadwiga Fabijańska-Mitek¹, Teresa Jackowska², Marta Sobczyńska², Anna Adamowicz-Salach³, Beata Burzyńska⁴

Streszczenie
Wstęp. Talasemia α jest wrodzoną niedokrwistością hemolityczną, w której mutacje w jednym lub większej ilości genów α globiny prowadzą do ograniczenia lub braku syntezy białek łańcuchów α globin. Występuje często w rejonach tropikalnych i subtropikalnych, a także jest obecnie opisywana w Ameryce Północnej i w północnej Europie. Diagnostyka molekularna pozwala niezawodnie wykrywać przypadki talasemii α. Jedną z metod jest technika ASO (wykorzystująca allelospecyficzne sondy oligonukleotydowe), wariant metody odwrotny dot-blot.
Cel pracy. Zidentyfikowanie przypadków talasemii α wśród pacjentów pediatrycznych z niezdiagnozowaną niedokrwistością hemolityczną.
Materiał i metody. Pacjenci pediatryczni z niezdiagnozowaną niedokrwistością hemolityczną rozpoznaną na podstawie parametrów klinicznych, morfologicznych (mikrocytozy) i biochemicznych badani metodą ASO.
Wyniki. 15% badanych osób okazało się przypadkami talasemii α, z najczęstszą mutacją -α^3.7. Znaleziono również jedną mutację --^FIL, która występuje bardzo rzadko poza Azją Południowo-Wschodnią.
Wnioski. Uzyskane wyniki wskazują, że talasemia α może być przyczyną wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej w populacjach, w których ta choroba uznawana jest za niezwykle rzadką.

Summary
Introduction. Thalassemia α is a hereditary haemolytic anaemia, in which mutation in one or more of α globin genes leads to decrease in protein synthesis or complete absence of α globin chains. It is very common in tropical and subtropical populations, however it is now more often described in North America and northern Europe. Molecular diagnostics allows to detect cases of thalassemia α in reliable manner. One of the methods is reverse dot blot or ASO (allele-specific oligonucleotide probes) technique.
Aim. Identification of α thalassemia cases among pediatric patients with undiagnosed haemolytic anaemia.
Material and methods. Pediatric patients with undiagnosed haemolytic anaemia based on clinical, morphological (microcitosis) and biochemical parameters, tested with the use of ASO technique.
Results. Approximately 15% of the patients were α thalassemia cases, with the -α^3.7 mutation being the most common. We have also found one --^FIL mutation, very rare in other than Southeast Asia populations.
Conclusions. This results indicate that thalassemia α may be a cause of hereditary haemolytic anaemia in populations where this disease was considered extremely rare.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.