Proteinoza pęcherzyków płucnych

*Małgorzata Sobiecka

Streszczenie
Proteinoza pęcherzyków płucnych (ang. pulmonary alveolar proteinosis – PAP), zaliczana do „chorób sierocych”, charakteryzuje się gromadzeniem w pęcherzykach płucnych i końcowych oskrzelach lipidów i białek surfaktantu z upośledzeniem wymiany gazowej. Wyróżnia się trzy postaci PAP: wrodzoną, wtórną i autoimmunologiczną. Najczęściej występuje autoimmunologiczna PAP (90% przypadków), która spowodowana jest obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi stymulującemu kolonie granulocytów/makrofagów (GM-CSF).
Choroba ma zmienny przebieg kliniczny, od spontanicznej remisji zmian do zgonu z powodu niewydolności oddechowej lub nakładającego się zakażenia. Tomografia komputerowa techniką wysokiej rozdzielczości (TKWR) ma istotne znaczenie w postępowaniu diagnostycznym u chorych na PAP, uwidaczniając charakterystyczny dla tej choroby obraz „kostki brukowej” (pogrubienie przegród międzyzrazikowych widoczne na tle obrazu matowej szyby) o geograficznym rozmieszczeniu zmian. Połączenie typowego obrazu klinicznego i radiologicznego w badaniu TKWR z dodatnim wynikiem barwienia płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego i wycinka z biopsji przezoskrzelowej płuc pozwala zazwyczaj ustalić pewne rozpoznanie PAP. Dodatkowo wysokie miano autoprzeciwciał w klasie IgG przeciwko GM-CSF jest wysoce czułym i specyficznym markerem choroby. Przez dekady standardowym leczeniem PAP było płukanie całych płuc. Nie wszyscy pacjenci odpowiadają jednak na to leczenie. W autoimmunologicznej postaci PAP zostały zaproponowane nowe metody leczenia, jak podanie GM-CSF podskórnie lub wziewnie, leczenie przeciwciałem anty-CD20 – rituximabem czy plazmaferezą.

Summary
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is an “orphan lung disorder” characterized by accumulation of surfactant lipids and proteins in the alveoli and terminal airways with resultant impairment in gas exchange. There are three distinct clinical forms: hereditary, secondary and autoimmune. Autoimmune PAP accounts for the vast majority of cases (more than 90%) and is caused by autoantibodies to granulocyte-macrophage colony stimulating factor (GM-CSF).
The condition has a variable clinical course from spontaneous resolution to respiratory failure and death due to disease progression or superimposed infection. The diagnosis of PAP may be strongly supported by high-resolution computed tomography (HRCT) of the chest, which reveals diffuse ground-glass opacification superimposed on septal thickening (“crazy paving”) with geographical distribution. A combination of typical clinical and imaging features with periodic acid-Schiff (PAS)-positive material on bronchoalveolar lavage and transbronchial biopsy is usually sufficient to provide a definitive diagnosis. In addition, a high titer of IgG anti-GM-CSF autoantibodies is highly sensitive and specific for the diagnosis.
For decades, the standard treatment of PAP has been whole lung lavage. However, not all patients respond to this treatment. Thus, in autoimmune PAP new treatment modalities, such as subcutaneous or inhaled GM-CSF, the CD20 antibody – rituximab, and plasmapheresis, have been proposed.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.