Wieloośrodkowe kliniczne i immunologiczne badania u osób z chorobą Addisona w Polsce

*Anna A. Kasperlik-Załuska¹, Lucyna Papierska¹, Wojciech Jeske¹, Renata Kapuścińska¹, Barbara Czarnocka²

Streszczenie
Wstęp. Pierwotna niedoczynność nadnerczy – choroba Addisona (AD), jest rzadką chorobą rozwijającą się na tle procesu autoimmunologicznego. Autoimmunizacja skierowana przeciwko 21-hydroksylazie, enzymowi uczestniczącemu w steroidogenezie, jest najczęstszym czynnikiem patogenetycznym w tej chorobie.
Cel pracy. Celem pracy było zbadanie częstości występowania przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie oraz częstości współistnienia innych chorób autoimmunologicznych u pacjentów z pierwotną niedoczynnością nadnerczy w Polsce.
Materiał i metody. Zrekrutowano 212 pacjentów (w tym 160 kobiet ), z udokumentowaną badaniami hormonalnymi chorobą Addisona, w wieku 20-84 lat, obserwowanych przez 1-52 lat. Wykonano badanie kliniczne oraz oznaczenie przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie (21-OH) i przeciwciał tarczycowych (aTg i aTPO). Wyniki badań uzyskane w 2012 roku porównano z wynikami badania przeciwciał nadnerczowych wykonanych w 2000 roku (z 62 pacjentów 39 miało wówczas wynik pozytywny i 30 ponownie poddano badaniu w 2012 roku).
Wyniki. Z 212 pacjentów poddanych badaniu w 2012 roku obecność przeciwciał przeciwko 21-OH wykryto u 114 osób (54%). Wśród 30 chorych badanych pierwotnie w 2000 roku 27 miało te przeciwciała, natomiast ponowne badanie 12 lat później wykazało pozytywny wynik jedynie u 13 z nich. Wśród innych immunologicznych odchyleń najczęstsza była obecność przeciwciał tarczycowych, a najczęstszą towarzyszącą chorobą autoimmunologiczną – niedoczynność tarczycy.
Wnioski. 1. Częstość występowania przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie w grupie polskich pacjentów z chorobą Addisona (54%) jest niższa, aniżeli w materiale pacjentów skandynawskich, czego przypuszczalną przyczyną może być dłuższy okres obserwacji w naszej grupie chorych. 2. Konwersja wyniku dodatniego do ujemnego zaobserwowana u części pacjentów badanych ponownie po wielu latach może przemawiać za takim wytłumaczeniem.

Summary
Introduction. Primary adrenal insufficiency – Addison’s disease (AD) is a rare disease, developing mainly due to autoimmune processes. Autoimmunity against 21-hydroxylase, an enzyme participating in steroidogenesis, is the most frequent pathogenic factor in AD.
Aim. Our study aimed at evaluating the incidence of 21-hydroxylase (21-OH) antibodies and presence of other immunological disorders in patients with primary adrenal insufficiency.
Material and methods. 212 patients (160 women) with hormonally documented Addison’s disease, aged 20-84 years, observed for 1-52 years. Clinical examination, 21-hydroxylase and thyroid autoantibodies investigations. The results obtained in 2012 were compared with the results of adrenal autoantibodies measured in 2000 (then of 62 patients, adrenal antibodies were detected in 39 persons and 30 of them were investigated again in 2012).
Results. In 212 patients examined in 2012 antibodies to 21-OH were present in 114 cases (54%). Among 30 patients examined in 2000, 27 cases showed 21-OH positivity, whereas twelve years later antibodies were detected in only 13 cases. Presence of thyroid antibodies was the most frequent immunological finding, while hypothyroidism was the most frequent autoimmune disease.
Conclusions. 1. The incidence of positive results of 21-OH antibodies in 2012 = 54% appeared to be lower than in Scandinavian cohorts, probably due to long term observation in Poland. 2. A conversion from a positive immunological phenotype to a negative one during 12 years period of observation seems to confirm this suggestion.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.