Anomalie zębowe oraz obraz kliniczny 10-letniej dziewczynki z częściową trisomią 22q13->qter

*Renata Posmyk¹, Beata Bugała-Musiatowicz², Ryszard Leśniewicz¹, Magdalena Gogiel¹, Izabela Radowska³, Marcin Musiatowicz⁴, Izabela J. Szarmach²

Streszczenie
Głównym celem pracy jest prezentacja anomalii zębowych oraz obrazu klinicznego u 10-letniej pacjentki z częściową trisomią 22q13->qter. Do głównych objawów stwierdzonych u dziecka zaliczyliśmy: znacznie opóźniony rozwój psychoruchowy, niski wzrost, słabe przybieranie na masie, wadę serca, obustronne przepukliny pachwinowe oraz zespół wybitnych cech dysmorfii twarzy (małogłowie, retrognatyzm, długi odstęp nosowo-wargowy, małe, nisko osadzone i do tyłu zrotowane uszy, skośnie w dół skierowane szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, ptoza powiek oraz szeroka szpara ust).
Badanie wewnątrzustne wykazało wadę zgryzu klasy III, wąskie wysokie podniebienie z rozszczepem podniebienia miękkiego, wąski dolny łuk zębowy, opóźnione wyżynanie zębów stałych oraz anomalie dotyczące kształtu zębów. Zdjęcie rtg pantomograficzne wykazało wrodzony brak zawiązków zębów stałych, w tym pierwszego zęba trzonowego po stronie prawej, bocznego siekacza prawego w obrębie szczęki oraz bocznego siekacza żuchwy również po stronie prawej.
Istnieją jedynie pojedyncze doniesienia o anomaliach zębowych łącznie ze szczegółowym opisem cech dysmorfologicznych u dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Szczególnie rzadko opisywane są częściowe trisomie. Tłumaczyć to można tym, że zazwyczaj do szerokiego spektrum cech klinicznych należą ciężkie wady wrodzone, które znacznie skracają przeżycie osób z tą aberracją chromosomową. Zwracamy uwagę na potrzebę kolejnych doniesień dotyczących anomalii zębowych w trisomii 22, które są bardzo rzadko opisywanym zjawiskiem.

Summary
We report orodental manifestations and clinical description in a patient with a pure partial trisomy 22q13->qter. The 10 years-old girl was evaluated by the same physicians from the birth up to date. The main characteristic features of the patients consisted of severe psychomotor retardation, short stature, failure to thrive, heart defect, bilateral inguinal hernias and a set of peculiar dysmorphic features (microcephaly, maxillary retrognathism, long philtrum, small, low set and posteriorly rotated ears, down slanting palpebral fissures, epicanthal folds, ptosis and wide mouth fissure). The intraoral examination revealed class III malocclusion, narrow high-arched palate with clefting, narrow lower dental arch, delayed eruption of permanent dentition and teeth shape abnormalities. Panoramic radiograph showed congenitally missing permanent maxillary first molar on right side, maxillary lateral incisors and lateral incisor in mandible on right side.
Reports of dental anomalies along with detail dysmorphic features description in children with rare chromosome syndromes caused by autosomal trisomies are unique findings. Usually a clinical spectrum of such abnormalities consists of a wide range of other severe congenital malformations leading towards significantly reduced life expectancy. We stress the need of further detail presentation of dental problems in trisomy 22, because it is still a very rare event in medical publications.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.