Badanie mutacji genu ankyryny – (ANK-1) u chorych z dziedziczną sferocytozą (d HS) pochodzących z Europy Północnej

© Borgis - Medycyna Rodzinna 4/2005, s. 120-121

Jolanta Kłopocka

Summary
Ankyrin-1 (ANK) gene mutations are causa of dominat HS (d HS) in patients. Ankyrin-1 has a central role in the stability of the red cell membrane because it links the red cell membrane with the underlying membrane skeleton by binding to both spectrin, the major structural protein, and band 3 protein. The frequency of ANK-1 gene mutations in Czech patients (36%) is similar to the frequency of German HS patients (35-65%). This result futher supports previous assumpiont that ANK-1 defectes are major cause of HS in Notrthen European populations.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.