Kardiomiopatia przerostowa u noworodka z rzadkim zespołem genetycznym – trudności diagnostyczne i terapeutyczne

*Anna Bochyńska¹, Lidia Ziółkowska²

Streszczenie
Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się przerostem mięśnia lewej komory serca, przy braku innej patologii, takiej jak nadciśnienie tętnicze lub wrodzona wada serca. Objawy kliniczne zazwyczaj zależą od wieku dziecka w momencie rozpoznania choroby. U noworodków i niemowląt najczęściej występują objawy niewydolności serca i słaby przyrost masy ciała. Początek objawów w okresie niemowlęcym jest czynnikiem źle rokującym, a postępujący przerost mięśnia sercowego oraz występowanie złożonych komorowych i nadkomorowych zaburzeń rytmu serca stanowi istotny problem terapeutyczny. Zespół Leopard jest rzadkim zespołem genetycznym, dziedziczącym się autosomalnie dominująco. W większości przypadków jego przyczyną jest mutacja w niereceptorowym genie PTPN11. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych i anomalii rozwojowych. U około 85% pacjentów z zespołem Leopard występuje patologia serca, w tym u około 20% dzieci to kardiomiopatia przerostowa. Dotychczas w literaturze opisano około 200 pacjentów z zespołem Leopard. Przedstawiamy przypadek 8-miesięcznego niemowlęcia, u którego wystąpiła wczesna manifestacja kliniczna (po raz pierwszy w okresie noworodkowym) rzadkiego zespołu chorobowego powstałego w wyniku mutacji genu PTPN11, z dominującymi objawami pogłębiających się zaburzeń czynności układu krążenia z powodu kardiomiopatii przerostowej.

Summary
Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by left ventricular hypertrophy with the absence of other cardiac anomaly as arterial hypertension or congenital heart disease. Clinical symptoms usually depend on the age of a child when the disease is recognized. The newborns and infants most often develop heart failure and weak weight gain. Diagnosis and clinical manifestation of the disease in infancy is associated with poor prognosis. Progressive hypertrophy and occurrence of the ventricular and supraventricular arrhythmias are major therapeutic problems. Leopard syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder. The majority of cases is caused by mutation in non-receptor gene PTPN11. It is characterized by a broad spectrum of clinical symptoms and organ malformations. In approximately 85% patients with Leopard syndrome the cardiac pathology occurs, including in about 20% of cases hypertrophic cardiomyopathy. So far in the literature about 200 patients with Leopard syndrome have been reported. We present a case of an 8-month old infant in whom were early clinical manifestation (the first time in the neonatal period) a rare syndrome resulting from mutations of the gene PTPN11, with predominant symptoms deepening cardiovascular dysfunction due to hypertrophic cardiomyopathy.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.