Polimorfizm genu receptora witaminy D u polskich pacjentów z otyłością olbrzymią

*Beata Kaleta^{1, 2}, Magdalena Walicka³, Ada Sawicka³, Małgorzata Wrzosek⁴, Agata Bogołowska-Stieblich³, Grażyna Nowicka⁴, Andrzej Górski², Jacek Łukaszkiewicz², Ewa Marcinowska-Suchowierska³

Streszczenie
Wstęp. Otyłość niesie za sobą poważne konsekwencje medyczne, psychospołeczne i ekonomiczne, przewyższając inne przewlekłe schorzenia. Aktywna forma witaminy D – 1,25(OH)₂D, działa za pośrednictwem receptora VDR. Niektóre badania sugerują, iż witamina D i polimorfizm jej receptora mogą uczestniczyć w rozwoju otyłości i jej powikłań metabolicznych.
Cel pracy. Celem niniejszej pracy była wstępna ocena związku polimorfizmu FokI i BsmI genu VDR z indeksem masy ciała (ang. body mass index – BMI), parametrami stanu zapalnego: CRP (białko C-reaktywne, ang. C-reactive protein), OB (odczyn Biernackiego), występowaniem nadciśnienia, dyslipidemii i hiperglikemii u pacjentów z otyłością olbrzymią.
Materiał i metody. W badaniu wzięło udział 152 pacjentów z otyłością olbrzymią (BMI ≥ 40 kg/m²) oraz 100 ochotników z prawidłową masą ciała. DNA zostało wyizolowane z pełnej krwi obwodowej. Genotypowanie wykonano metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (real-time PCR) z wykorzystaniem testów LightSNiP i sond SimpleProbe. Analiza temperatury topnienia amplikonów umożliwiła identyfikację genotypów FokI i BsmI genu VDR.
Wyniki. Nie wykazano istotnych różnic w częstości występowania genotypów i alleli FokI i BsmI w grupie chorych z otyłością olbrzymią i grupie kontrolnej. W badaniu nie stwierdzono zależności polimorfizmu FokI, BsmI i BMI, CRP, OB oraz częstości występowania nadciśnienia, dyslipidemii i hiperglikemii.
Wnioski. Na podstawie uzyskanych wyników można wnioskować, iż polimorfizm FokI i BsmI genu VDR nie ma związku z indeksem masy ciała, parametrami stanu zapalnego oraz częstością występowania nadciśnienia, dyslipidemii i hiperglikemii u polskich pacjentów z otyłością olbrzymią. Nasze obserwacje należy traktować jako wstępne. Dalsze badania na większych grupach osób są konieczne, aby rzucić więcej światła na potrzebę oznaczania polimorfizmu VDR w przypadku otyłości.

Summary
Introduction. Obesity has important medical, psychosocial and economic consequences which are greater than those of many other chronic disorders. Active form of vitamin D, 1,25(OH)₂D exerts its actions through binding to the vitamin D receptor (VDR). Some data suggest a role of vitamin D and VDR polymorphism in obesity and its metabolic complications.
Aim. Our objective was a preliminary evaluation the association of VDR gene FokI and BsmI polymorphism and body mass index (BMI), inflammatory parameters (C-reactive protein – CRP, erythrocyte sedimentation rate – ESR), hypertension, dyslipidemia and hyperglycemia in a morbidly obese Polish patients.
Material and methods. The study involved 152 morbidly obese patients (BMI ≥ 40 kg/m²) and 100 healthy controls. DNA was extracted from peripheral blood. Genotyping was performed by real-time PCR using LightSNiP tests with SimpleProbe probes. Melting curve analysis of PCR amplicons enabled identification FokI and BsmI genotypes.
Results. There were no significant differences between morbidly obese patients and control subjects in the distribution of FokI and BsmI genotypes or alleles. No association between VDR FokI and BsmI polymorphism was observed with the BMI, CRP, ESR, hypertension, dyslipidemia and hyperglycemia.
Conclusions. Based on our results, it can be concluded that FokI and BsmI polymorphism is not associated with the BMI, inflammatory parameters and the frequency of hypertension, dyslipidemia and hyperglycemia in Polish patients with morbid obesity. Our observations should be considered as preliminary. Further studies on larger cohorts of individuals are thus urgently needed to shed more light on the value of assaying the VDR polymorphism in obesity.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.