Mutacje genów kodujących białka podocyta jako przyczyna uszkodzenia kłębuszków nerkowych u dzieci i chorych dorosłych

*Ryszard Grenda

Streszczenie
Różnicowanie się podocytów i tworzenie kłębuszków jest w życiu płodowym poddawane kontroli swoistych genów. Jakiekolwiek zaburzenie tego procesu może skutkować zaburzeniami budowy i czynności kłębuszków. Wczesne ujawnienie się takich zaburzeń po urodzeniu i/lub oporność na leczenie, skłania do podejrzewania podłoża genetycznego u chorych z białkomoczem. Im młodszy jest pacjent, tym wyższe jest ryzyko obecności tła genetycznego glomerulopatii. Częstość występowania podłoża genetycznego steroido-opornego zespołu nerczycowego wynosi 100% u noworodków, 57% u niemowląt, 36% u dzieci, 25% u młodocianych i 14% u chorych dorosłych. Rodzaj mutacji wpływa na rokowanie. W niektórych przypadkach przy długotrwałym stosowaniu cyklosporyny osiągany jest częściowy efekt terapeutyczny, ale w innych – efektu leczenia nie ma wcale. W najcięższych przypadkach wrodzonego zespołu nerczycowego u dzieci z mutacją typu Fin-major, najbardziej agresywnym sposobem postępowania jest usunięcie obu nerek i docelowo transplantacja nerki.

Summary
Podocyte differentiation and glomerulogenesis in fetal life is controlled by specific genes and any disturbance of this process may lead to further structural defects with clinical consequences. The genetic background of glomerular disease with predominating proteinuria is suspected mainly due to occurrence early in life and/or resistance to specific pharmacotherapy. The younger is the patient, the higher is risk of genetic background. Incidence of genetic background of steroid-resistant nephrotic syndrome was reported as 100% in newborns, 57% in infants, 36% in children, 25% in adolescents and 14% in adult patients. Long-term outcome might be related to specific type of mutation. Some cases do partially respond to long-term cyclosporine A therapy, while on treatment and some are resistant to any therapy. Bilateral nephrectomy and further renal transplantation is the most aggressive management of cases with severe Fin-major mutation of nephrin – related congenital nephrotic syndrome, seen in young children.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.