Występowanie polimorfizmu C1q (rs292001) u chorych na toczeń rumieniowaty układowy**

*Izabela Korczowska¹, Dorota Trzybulska¹, Lidia Ostanek², Marek Brzosko², Marta Rosińska¹, Zofia Niemir³, Paweł Hrycaj¹

Streszczenie
Wstęp. Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia wielu narządów. Nie ustalono do tej pory bezpośredniej przyczyny choroby. Uważa się, że na jej rozwój mają wpływ m.in. predyspozycje genetyczne, które prowadzą do obniżenia składowych układu dopełniacza, takich jak C1q, C2, C3, C4. Deficyt C1q dopełniacza prawdopodobnie jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka TRU (OR prawie 10). Liczne badania sugerują udział różnych genów w patogenezie TRU, kilkanaście doniesień dotyczy polimorfizmu genu składowej C1q. Żadna z tych publikacji nie opisuje ryzyka rozwoju TRU obejmującego polimorfizm C1q rs292001 w populacji polskiej.
Cel pracy. Celem badania było określenie częstości występowania polimorfizmu genu składowej C1Q dopełniacza (rs292001) w polskiej populacji chorych na toczeń rumieniowaty układowy oraz u zdrowych osób.
Materiał i metody. Grupa chorych obejmowała 98 nie spokrewnionych chorych na TRU, grupę kontrolną stanowiło 101 zdrowych osób. Materiałem do badań genetycznych było DNA wyizolowane z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania. Genotypowanie wykonano przy użyciu metody Tetra-Primer ARMS PCR.
Wyniki. W przeprowadzonych badaniach nie znaleziono statystycznie istotnych zależności wskazujących na powiązanie polimorfizmu składowej C1q (rs292001) z występowaniem TRU.
Wnioski. Brak różnic w częstości występowania polimorfizmu składowej C1q rs292001 między badaną grupą chorych na TRU a grupą kontrolną może świadczyć o braku wpływu tego polimorfizmu na rozwój TRU w polskiej populacji, jak również o dużej różnorodności czynników genetycznych zaangażowanych w patogenezę choroby.

Summary
Introduction. Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, autoimmunological disease. The cause of disease is still unknown. It may be assumed that genetic predisposition can predispose to development of disease. Patient who suffer from SLE manifest decreased complement component C1q, C2, C3 and C4. It seems that decreased of C1q is the most important risk to development o SLE (OR almost 10).
Aim. We aimed to identify associations between common C1q rs292001 polymorphisms and SLE risk in polish population
Material and methods. We analyzed ninety-eight patients with established diagnosis of SLE and 101 healthy individuals in the control group. Biological material used in the studies was DNA. The method of salting out was used to obtain the DNA and genotyped using Tetra-Primer ARM PCR methods.
Results. Statistical analysis revealed that there were no significant associations observed in the genotype distributions and allele frequencies among the patients with SLE and healthy control subjects.
Conclusions. There was no evidence for a significant role of C1q locus gene polymorphisms in SLE risk predisposition in polish population.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.