Komentarz do prac

Niniejszy numer „Postępów Nauk Medycznych” dedykowany jest Panu Prof. Hubertowi Kwiecińskiemu, zawiera prace omawiające różne problemy współczesnej neurologii. EPITAFIUM opracowała prof. Anna Kamińska.

Praca poglądowa przygotowana przez Autorów: Magdalena Kuźma-Kozakiewicz i Hubert Kwieciński omawia zagadnienia związane z ciężką nieuleczalną chorobą neurologiczną – stwardnieniem bocznym zanikowym. Około 35% przypadków rodzinnych i 10% sporadycznych jest spowodowanych mutacjami genu SOD1 (kodującego miedziowo-cynkową dysmutazę ponadtlenkową), FUS/TLS (białko FUS/TLS) oraz TARDP (białko TDP-43). Artykuł analizuje możliwości korzystania z terapii genowej w tym schorzeniu.

Kolejny artykuł dotyczy choroby Huntingtona (Autorzy: Marta Jethon, Marta Piaścik-Gromada, Elżbieta Zdzienicka, Urszula Fiszer i Wioletta Krysa). Zaprezentowany został przypadek kliniczny obejmujący dwie siostry w wieku 64 i 60 lat, u których prawdopodobne jest występowanie choroby Huntingtona, jednak u obu kobiet obserwuje się jedynie 35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT. Według mojej wiedzy jest to pierwszy opis takiego przypadku w Polsce.To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.