Kanałopatie neuronalne

*Rafał Rola, Danuta Ryglewicz

Streszczenie
Kanały jonowe są wyspecjalizowanymi białkami błony komórkowej, które biorą udział w transporcie jonów w poprzek błony komórkowej. Kanały jonowe występują zarówno w komórkach pobudliwych (neurony, komórki mięśniowej), jak i w komórkach niepobudliwych (w kanalikach nerkowych i komórkach nabłonkowych). Kanałopatiami nazywamy genetycznie uwarunkowane lub nabyte choroby, u podstaw których leżą zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych. Pierwsze opisane kanałopatie dotyczyły komórek mięśni poprzecznie prążkowanych. Ilość opisywanych kanałopatii sukcesywnie się zwiększa. Poniższy artykuł dotyczy kanałopatii neuronalnych.

Summary
Ion channels are specialized proteins of the cell membrane which transports ions across the membrane. Ion channels are widely expressed both in excitable cells (neurons, muscles) and in the other cells (renal tubules, epithelial cells). The term channelopathy concerns all (inherited and acquired) conditions in which the underlying pathophysiological mechanism is alteration of function of ionic channels. First channelopathies were discovered in muscle diseases. With time the spectrum of channelopathies is wider. This chapter reviews the neuronal channelopathies.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.