Choroba Wilsona – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie

*Tomasz Litwin¹, Anna Członkowska²

Streszczenie
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) jest chorobą autosomalną recesywną dotyczącą metabolizmu miedzi prowadzącą do jej patologicznego odkładania w tkankach (głównie w wątrobie, mózgu, rogówkach i nerkach) z ich wtórnym uszkodzeniem. Jako jednostka chorobowa znana jest od początku XX wieku, niestety ciągle stanowi wyzwanie diagnostyczne dla lekarzy. Związane jest to głównie z dużą różnorodnością objawów oraz postaci klinicznych choroby. Dolegliwości pacjentów mogą być związane wyłącznie z uszkodzeniem wątroby, neurologicznymi zespołami pozapiramidowymi, zaburzeniami psychiatrycznymi (zaburzenia nastroju) oraz nietypowymi zaburzeniami metabolicznymi (zwykle wtórnymi do uszkodzenia wątroby lub intoksykacji miedzią). Różnorodność objawów powoduje, że pacjenci są diagnozowani często nieskutecznie, a choroba nieleczona prowadzi nieuchronnie do śmierci. W artykule przedstawiono bardzo szeroko możliwy obraz kliniczny choroby Wilsona, a także dostępne metody diagnostyczne pozwalające postawić rozpoznanie oraz ich ograniczenia. Autorzy przytoczyli również aktualnie proponowane zalecenia hepatologów z AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) dotyczące diagnostyki i leczenia choroby Wilsona.

Summary
Wilson’s Disease (hepatolenticular degeneration) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism leading to pathological copper accumulation in many tissues (mainly liver, brain, kornea and kidneys) with secondary damage of affected organs. As a disease, WD is known since the beginning of XX century, but the diagnosis of WD, it is still a great challenge for physicians, what is caused mainly by wide spectrum of symptoms of the disease and different clinical forms. The patients complaints could be only hepatic, neurologic, psychiatric (mood disorders) or atypical metabolic (secondary to liver failure or copper intoxication). The diversity of WD signs caused that WD patients are many times diagnosed wrongly, and not treated WD is leading to death. The authors presented the possibilities of different clinical picture of WD, accessible diagnostic tools which let diagnose WD and their limitations as well as proposed AASLD (American Association for the Study of Liver Disease) recommendation according WD diagnosis and treatment.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.