Terapia genowa stwardnienia bocznego zanikowego

© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 1/2012, s. 7-11

*Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, Hubert Kwieciński

Streszczenie
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest śmiertelną chorobą neurozwyrodnieniową dotyczącą niemal 500 000 osób na świecie. Około 35% przypadków rodzinnych i 10% sporadycznych jest spowodowanych mutacjami genu SOD1 (kodującego miedziowo-cynkową dysmutazę ponadtlenkową), FUS/TLS (białko FUS/TLS) oraz TARDP (białko TDP-43). Te grupy chorych mają największą szansę skorzystania z terapii genowej. Artykuł opisuje główne kierunki rozwoju strategii leczniczych opartych na wyciszaniu genów w stwardnieniu bocznym zanikowym.

Summary
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder affecting nearly half a million people worldwide. Approximately 35% of familial and 10% of sporadic cases are due to mutations in genes encoding for CuZn superoxide dismutase (SOD1), transactive response DNA-binding protein TDP-43 (TARDP) and fused in sarcoma/translocated in liposarcoma protein (FUS/TLS). These subpopulations of patients may be the first to profit from gene therapy. We here describe current directions of development of ALS treatment based on gene silencing.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.