Genetic and epigenetic factors in etiopathology of AITD: molecular and clinical implications

*Ewa Brzeziańska, Aleksandra Gładyś, Daria Domańska

Streszczenie
W rozwoju autoimmunologicznych chorób tarczycy znaczącą rolę odgrywają interakcje pomiędzy genami, czynnikami środowiskowymi a zmianami epigenetycznymi. W naszej pracy przeglądowej skupiamy się przede wszystkim na czynnikach genetycznych predysponujących do rozwoju choroby Hashimoto oraz choroby Gravesa-Basedowa, zwłaszcza genów zaangażowanych w procesy odpowiedzi immunologicznej: HLA, CTLA-4, CD40, FOXP3, PTPN-22 oraz genów STAT. Epigenetyczna regulacja regionu Xq21-22 oraz Xp11, poprzez metylację promotora może być istotnym mechanizmem zaangażowanym w rozwój AITD. Badania genów immunoregulatorowych udowodniły znaczącą rolę polimorfizmów genów oraz korelacji genotyp-fenotyp w AITD, natomiast regulacja epigenetyczna AITD nie jest dokładnie poznana.

Summary
Autoimmune thyroid diseases (AITDs) are caused by interactions between many genes, environmental factors as well as epigenetic modifications. In present review we focus on genetic background of AITD, mainly on genetic predisposition in hyperthyroid Graves’ disease (GD) and Hashimoto’s (goitrous) thyroiditis, including genes affecting the immune response, mainly genes coding human leukocyte antigens (HLA), cytotoxic T-lymphocyte antigen (CTLA-4), CD40, FOXP3, protein tyrosine phosphatase (PTPN-22), as well as STAT proteins. We point out the possible role of epigenetic regulation mechanism via gene promoter methylation in Xq21-22 and Xp11 regions in AITD development. The importance of studies focused on functional polymorphism variants of immunoregulatory genes, genotype-phenotype correlations, as well as not completely yet recognized epigenetic regulation have also been underlined.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.