Torbielowatość kłębuszków nerkowych z towarzyszącym włóknieniem śródmiąższu nerek u pacjentki z nawrotową ich niewydolnością

Ewa Wolska¹, *Ryszard Gellert¹, Danuta Kobus¹, Dorota Daniewska¹, Andrzej Mróz², Krzysztof Bardadin², Agnieszka Perkowska-Ptasińska³

Streszczenie
Przedstawiamy przypadek 23-letniej kobiety, u której w biopsji nerki, wykonanej z powodu narastającej niewydolności nerek, uwidoczniono cechy torbielowatości kłębuszków nerkowych z towarzyszącym miernie rozległym włóknieniem zrębu i zanikiem cewek, co w koincydencji stanowi stosunkowo rzadkie, sporadycznie opisywane w literaturze znalezisko.
Wszelkie próby jakiegokolwiek postępowania farmakologicznego nieuchronnie prowadziły do rozwoju ostrego uszkodzenia nerek (AKIN I-II). Sądzimy, iż podobne epizody AKI mogły mieć miejsce w przeszłości, co w konsekwencji doprowadziło do śródmiąższowego włóknienia nerek.
Nieproporcjonalnie wysokie stężenia kwasu moczowego mogło pośrednio wskazywać na zaburzenie syntezy/sekrecji uromoduliny typowe dla innych ciliopatii.
Obraz histopatologiczny w powiązaniu z przebiegiem klinicznym GCKD u opisywanej pacjentki może sugerować bezpośredni związek pomiędzy ciliopatiami a zwiększoną podatnością na występowanie AKI, które w konsekwencji może prowadzić do włóknienia śródmiąższowego i najprawdopodbniej przyspiesza rozwój niewydolności nerek.

Summary
We present a case of glomerular cystic kidney disease, most probably sporadic, revealed on renal biopsy performed to diagnose the deteriorating renal function in a 23 years old female. Surprisingly, the GCKD was accompanied by mild tubolointerstitial fibrosis, which is unusual and has been reported sporadically. Any farmacological intervention inevitably led to acute kidney injury (AKIN I-II). We hypothesize, that this could have happened also prior to diagnosis and the previous recurrent AKI episodes resulted in interstitial fibrosis. The inappropriately increased plasma uric acid concentrations could indicate the disturbance in uromodulin synthesis/secretion, which is typical to other ciliopathies. The unusual findings on renal biopsy and clinical course of GCKD in patient suggests direct link between ciliopathies and susceptibility to acute kidney injury, which can result in interstitial fibrosis and possibly, accelerated kidney failure progression.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.