Proteinoza pęcherzyków płucnych

*Małgorzata Sobiecka

Streszczenie
Proteinoza pęcherzyków płucnych (ang. pulmonary alveolar proteinosis – PAP) zaliczana do „chorób sierocych” charakteryzuje się gromadzeniem w pęcherzykach płucnych i niekiedy drobnych drogach oddechowych nadmiernych ilości fosfolipidów i białek surfaktantu. Pierwsza publikacja dotycząca PAP pochodzi z 1958 r., jednak przez wiele lat patogeneza choroby pozostawała nieznana. Wyróżnia się trzy klinicznie i etiologicznie różne postaci PAP (wrodzona, wtórna i samoistna), jednak najczęściej występuje samoistna postać PAP (90%). Samoistna PAP uważana jest za chorobę wywołaną obecnością przeciwciał przeciwko czynnikowi stymulującemu kolonie granulocytów/makrofagów (GM-CSF), który neutralizują, upośledzając w ten sposób różnicowanie makrofagów pęcherzykowych. Przebieg kliniczny choroby jest zmienny od samoistnej remisji do niewydolności oddechowej i zgonu z powodu postępującej choroby lub współistniejącego zakażenia. Tomografia komputerowa płuc techniką wysokiej rozdzielczości (TKWR) uwidacznia charakterystyczny dla tej choroby obraz „kostki brukowej” (pogrubienie przegród międzyzrazikowych widoczne na tle obrazu matowej szyby) o geograficznym rozmieszczeniu zmian. Standardowo stosowanym leczeniem PAP jest płukanie całych płuc dużymi objętościami 0,9% chlorku sodu. Podawany w iniekcjach podskórnych lub wziewnie GM-CSF może mieć korzystny wpływ na przebieg choroby u niektórych chorych, ale stanowi nadal leczenie eksperymentalne.

Summary
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is an “orphan lung disorder” characterized by abundant accumulation of surfactant-derived phospholipids and protein components in the alveoli and distal airways. PAP was first described in 1958, and for many years the pathogenesis of the disease was unknown. Three clinically and etiologically distinct forms of PAP have been recognized (congenital, secondary and idiopathic), but more then 90% of the cases are idiopathic. Idiopathic PAP is considered to be caused by an autoantibody to the granulocyte-macrophage colony stimulating factor (GM-CSF), which neutralizes GM-CSF and therefore impairs the differentiation of alveolar macrophages. The condition has a variable clinical course from spontaneous resolution to respiratory failure and death due to disease progression or superimposed infection. The diagnosis of PAP may be strongly supported by high-resolution computed tomography (HRCT) of the chest, which reveals diffuse ground-glass opacification superimposed on septal thickening (commonly referred to as “crazy paving”) with geographical distribution.
No specific therapy exists for PAP and whole lung lavage remains the standard of care. Exogenous therapy with GM-CSF may improve the lung disease in some patients with PAP but this therapy is still experimental.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.