Stwardnienie boczne zanikowe

*Justyna Kubiszewska¹, Hubert Kwieciński²

Streszczenie
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, o nieznanej etiologii i patogenezie prowadzącą do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Częstość występowania SLA szacuje się na około 7 na 100 000. Szczyt zachorowań na SLA obserwuje się u ludzi w wieku 65 lat, około 20% przypadków SLA rozpoczyna się powyżej 70 r.ż., a więc jest w dużej części również neurodegeneracyjną chorobą wieku podeszłego. Rozpoznanie SLA opiera się na korelacji obrazu klinicznego, badań elektrofizjologicznych, obrazowych oraz niektórych badań serologicznych. Nie jest znana bezpośrednia przyczyna SLA, aczkolwiek istnieją genetyczne czynniki ryzyka dla tej choroby. Ostatnie badania, dotyczące rzadkich genetycznych form choroby neuronu ruchowego wskazują na wyjątkową wrażliwość komórek ruchowych na ekscytotoksyczność glutaminianu oraz zaburzenia transportu aksonalnego, funkcji mitochondriów i udział stresu oksydacyjnego. Większość autorów opowiada się za hipotezą o złożonej etiologii dla SLA, która powstaje w wyniku interakcji czynników genetycznych z czynnikami środowiskowymi. Pomimo wielu prób klinicznych i postępu w zrozumieniu patologii SLA, nie ma leków skutecznie hamujących postęp tej choroby. Riluzol jest jedynym zarejestrowanym przez FDA lekiem o udowodnionej niewielkiej skuteczności w przedłużaniu życia u pacjentów z SLA. Leczenie SLA znacznie zmieniło się w ciągu ostatnich lat, obecnie preferuje się model skoordynowanej opieki wielospecjalistycznej. Choroba jest nieuleczalna, ale wiele jej objawów można złagodzić, a celem terapii powinna być poprawa jakości życia i podtrzymywania niezależności pacjenta tak długo, jak to jest możliwe.

Summary
Sclerosis lateralis amyotrophica (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder, of unknown etiology and pathogenesis leading to upper and lower motor neuron degeneration. The prevalence of ALS is approximately 7/100 000. The average age of onset of ALS is 65 years, 20% cases of the SALS begins over the age of 70 years, which means ALS is also the neurodegenerative disorder of elderly people. The diagnosis of ALS is based on correlation of clinical symptoms, neurophysiologic studies, neuroimaging and some serological tests. The direct cause of ALS is unknown, although there are genetic risk factors of this disease. In ALS there is a special vulnerability of motor neurons to glutaminergic excitotoxicity. Axonal transport defects, abnormal mitochondrial function and oxidative stress are also involved in the pathogenesis of ALS. The majority of authors' agree with the hypothesis of complex etiology for SLA which is a result of interaction of genetic and environmental factors. Despite many clinical trials and the progress in understanding of molecular pathology of ALS, there are no medicines effectively inhibiting the disease progress. Riluzole is the only drug registered by FDA/EMEA with proved small effectiveness in life prolongation of ALS patients. Treatment of ALS changed considerably during the last years, currently the emphasis is placed on comprehensive mulitispecialist care. Despite, that disease is incurable, many of ALS symptoms can be alleviated, the aim of management should be the improvement of quality of life and supporting the patient's independence as long as possible.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.