Żelazo i wątroba – nowe ujęcie starego tematu

© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 1/2010, s. 58-62

*Joanna Raszeja-Wyszomirska, Piotr Milkiewicz

Streszczenie
Zwiększone ustrojowe zasoby żelaza mogą dać szereg różnych, klinicznie istotnych objawów. Wiedza na temat metabolizmu żelaza ewoluuje od wielu lat, a wynikiem licznych badań jest poznanie wielu czynników genetycznych, zaangażowanych we wchłanianie, transport i przemiany tego pierwiastka. Odkrycie hepcydyny w wątrobie ułatwiło zrozumienie metabolizmu żelaza i pozwoliło na podział zaburzeń gospodarki żelazowej na trzy grupy: (1) wrodzone zespoły przeładowania organizmu żelazem, związane z mutacjami genów HFE, hemojuveliny, receptora transferyny typu 2oraz hepcydyny, (2) niezwiązane z hemochromatozą, ale również genetycznie uwarunkowane przeładowanie organizmu żelazem, wynikające z mutacji genu ferroportyny, ceruloplazminy, transferyny oraz transportera metali typu 1, (3) nabyte zespoły zwiększonych ustrojowych zasobów żelaza. Regulacja i działanie hepcydyny nie jest do końca jasne, wyjaśnienia wymagają kwestie wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na ustrojowe zasoby żelaza. Celem niniejszej pracy jest przestawienie najnowszych aspektów patogenetycznych i terapeutycznych, związanych z zaburzonymi przemianami żelaza.

Summary
Increased body iron storage leads to various, clinically relevant complications. Concepts of iron metabolism disturbance has evolved over last decades and historical theory of hemochromatosis being monogenic, intestinal and high penetrance disease has been fundamentally changed. Recent findings clearly showed that this condition is in fact multigenic, liver related and has a low penetrance. Discovery of hepcidin played a critical role in understanding of iron metabolism. As a result, disturbance of iron metabolism can now be divided into: (1) genetic iron overload including haemochromatosis related to mutations in the HFE gene, hemojuvelin, transferrin receptor type 2and hepcidin genes, (2) non-hameochromatotic conditions related to mutation in the ferroportin, ceruloplasmin, transferrin and di-metal transporter 1 genes, and (3) acquired iron-overload syndromes. However, the regulation of hepcidin action remains to be fully understood also in the context of environmental and genetic modifiers of iron burden. The aim of this review is to provide an update on the pathogenesis and therapeutic aspects of impaired iron metabolism.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.