Rodzinne występowanie pierwotnej żółciowej marskości wątroby w materiale jednego ośrodka referencyjnego w Polsce

*Andrzej Pawełas

Streszczenie
Pierwotna żółciowa marskość wątroby (ang. primary biliary cirrhosis, PBC) jest przewlekłą autoimmunologiczną cholestatyczną chorobą wątroby o nieustalonej etiologii. Do rozwoju choroby dochodzi u osób z predyspozycją genetyczną po zadziałaniu niejasnych czynników środowiskowych. Wywiady rodzinne PBC są czynnikiem ryzyka wystąpienia choroby i stwierdza się je u 1,33-6,4% pacjentów. Brak jest danych na temat rodzinnego występowania PBC w Polsce.
Materiał i metody: Analiza retrospektywna dokumentacji medycznej z lat 1992-2007 pacjentów z ustalonym rozpoznaniem PBC objętych opieką gastroenterologiczną w Klinice Gastroenterologii i Hepatologii CMKP.
Wyniki: Rodzinne występowanie tej choroby w materiale 150 chorych z PBC stwierdzono u 8 osób z 4 rodzin (2,66%). Osoby te były płci żeńskiej i poza jedną rodziną pozostawały wobec siebie w relacji pokrewieństwa pierwszego stopnia.

Summary
Primary biliary cirrhosis (PBC) is chronic autoimmune cholestatic liver disease with unknown etiology. Environmental and genetic factors contribute to development of the disease. Family history of PBC is considered risk factor for development of this disease. Data from the literature report familial prevalence of PBC of 1.33-6.4%, but the prevalence of familial cases of PBC among Polish population of patients has not been reported yet.
Material and methods: Retrospective analysis of medical records of patients with established diagnosis of PBC seen in 1992-2007 in single gastroenterology tertiary referral center in Poland.
Results: Eight individuals from 4 families (2.66%) among 150 patients with diagnosis of PBC were identified. All were female and almost all have one first-degree relative with PBC.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.