Uwarunkowania rozwoju medycyny molekularnej

*Jerzy Ostrowski

Streszczenie
Poznanie molekularnych mechanizmów rozwoju chorób wymaga wprowadzenia diagnostyki molekularnej do praktyki medycznej. Co prawda współczesna medycyna dysponuje już elementami diagnostyki molekularnej, dotyczą one jednak badań w skali pojedynczych genów. Medycyna molekularna powinna identyfikować tysiące biologicznych markerów, analizowanych za pomocą wielkoskalowych nanotechnologii badawczych, umożliwiających sekwencjonowane genomowego DNA, a także badanie profili ekspresji genów, białek i metabolitów w skali ludzkiego genomu. Zatem nowe technologie sekwencjonowania DNA, genomiki czynnościowej, proteomiki i metabolomiki powinny umożliwiać badanie zjawisk molekularnych w poszukiwaniu biomarkerów przewidujących rozwój choroby oraz jej zapobieganie. Zbieranie, katalogowanie i porównywanie wyników badań molekularnych, a następnie opracowywanie na ich podstawie sieci zależności funkcjonalnych pomiędzy rozwojem choroby a towarzyszącymi jej zaburzeniami molekularnymi, stworzy podstawy rozwoju medycyny molekularnej. Ten wysoce złożony proces poznawczy będzie ściśle związany z rozwojem nowej dziedziny naukowej, zwanej genomiką integracyjną.

Summary
Understanding the molecular mechanisms of disease requires the introduction of molecular diagnostics into medical practice. Current medicine employs only elements of molecular diagnostics, and usually on the scale of single gene. Medicine in the post-genomic era will utilize thousands of molecular markers associated with disease that are provided by high-throughput sequencing and functional genomic, proteomic and metabolomic studies. Such a spectrum of techniques will link clinical medicine based on molecularly oriented diagnostics with the prediction and prevention of disease. To achieve this task, large-scale and genome-wide biological and medical data must be combined with biostatistical analyses and bioinformatic modeling of biological systems. The collecting, cataloging and comparison of data from molecular studies and the subsequent development of conclusions create the fundamentals of systems biology. This highly complex analytical process reflects a new scientific paradigm called integrative genomics.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.