Diagnostyka guza chromochłonnego z perspektywy 2008 roku

*Mariola Pęczkowska², Włodzimierz Januszewicz¹, Andrzej Januszewicz², Aleksander Prejbisz²

Streszczenie
Guz chromochłonny to rzadki, zwykle łagodny, wydzielający katecholaminy guz, wywodzący się z komórek chromochłonnych nadnerczy lub ciałek przyzwojowych. Różnorodność objawów klinicznych, współistnienie z innymi zespołami często przysparza dużo trudności diagnostycznych i wymaga od lekarza zachowania należytej czujności diagnostycznej. Rozpoznanie guza chromochłonnego opiera się na badaniach hormonalnych oraz obrazowych. Guz chromochłonny może występować sporadycznie i rodzinnie. W ostatnich latach wykazano, że formy dziedziczne występują dużo częściej niż szacowano, u nawet ponad jednej czwartej chorych. Badania genetyczne w kierunku zespołów chorobowych predysponujących do guza chromochłonnego powinny być częścią standardowego postępowania u wszystkich pacjentów z guzem chromochłonnym. Obecnie uważa się, że dziedziczny guz chromochłonny jest powodowany przez mutację w jednym z pięciu zidentyfikowanych genów: RET, VHL, NF1, SDHD lub SDHB. Do zespołów, w których występuje guz chromochłonny zaliczamy mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą typu 2 A i B ( multiple endocrine neoplasia type 2 – MEN2A i MEN2B), chorobę von Hippla-Lindaua (VHL), nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) i zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków ( pheochromocytoma-paraganglioma syndrome – PPS/PGL). Guzy chromochłonne o charakterze dziedzicznym występują zazwyczaj w młodszym wieku, częściej też niż w przypadkach sporadycznych mają one lokalizację pozanadnerczową i występują wieloogniskowo.

Summary
Pheochromocytomas are rare, mostly benign catecholamine producing tumors of chromaffin cells of the adrenal medulla or of a paraganglion. However, presentation is highly variable and can present with other syndromes what can cause diagnostic problems so physician should also be alert during establishing clinical diagnosis. Diagnosis of pheochromocytoma is based on hormonal and imaging examinations. At the moment we distinguish sporadic and familial pheochromocytoma. The familial forms of disease have been recently demonstrated to be more frequent than believed in the past. Genetic studies should become part of routine diagnostic procedure in patients with pheochromocytoma. Nowadays there are five identified genes: RET, VHL, NF1, SDHD or SDHB, which mutations of can cause familial pheochromocytoma. There are the following pheochromocytoma-associated syndromes multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2), von Hippel-Lindau syndrome (VHL), neurofibromatosis type 1 (NF1), PPS/PGL 1 and 4 (Pheochromocytoma-Paraganglioma Syndrome). Pheochromocytoma of familial background can occur in patients who are younger, these tumors also have extraadrenal localization and are multiple more often than sporadic pheochromocytoma.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.