Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu mukowiscydozy

*Dorota Sands

Streszczenie
Mukowiscydoza (CF) jest wieloukładową chorobą monogenową, której wczesne rozpoznanie (przesiew noworodkowy) ma istotny wpływ na lepsze rokowanie. Choć dotychczasowe leczenie jest objawowe, ogromny postęp genetyki daje nadzieję na postępowanie przyczynowe w postaci somatycznej terapii genowej. Dokładna diagnostyka molekularna każdego chorego umożliwi opracowanie sposobu naprawy defektu białka CFTR powodowanego przez poszczególne mutacje, czyli indywidualnego podejścia terapeutycznego w konkretnych klasach, a nawet pojedynczych mutacjach genu CFTR. Z uwagi na to, że pojedyncza mutacja wpływa zarówno na lokalizację, jak i funkcję białka, potrzebne będą terapie skojarzone mające na celu korekcję transportu jonów, leczenie przeciwzapalne i przeciwbakteryjne, a także leki poprawiające własności fizykochemiczne gęstej wydzieliny oskrzelowej i suplementacja enzymatyczna u osób z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Kompleksowe podejście umożliwi kontrolowanie choroby.

Summary
Cystic fibrosis (CF) is a complex systemic monogenic inherited disorder with a wide variety of severity, which early diagnosis is crucial for the prognosis (neonatal screening). Whereas currently approved pharmaceuticals target the symptoms of CF, progress must now be made in repairing the nucleotide abnormality as somatic gene therapy or intervening to assist a defective protein. The relative abundance of new compounds directed at the different classes of mutations is encouraging and likely to benefit the patients with CF soon. We will have to determine the precise sequence abnormalities in order to select the appropriate therapeutic approach. Since a single mutation can affect both, protein function and location, combination therapies to correct the ions transport, antiinflammatory and antibacterial treatment, and also compounds improving the physicochemical properties of dense bronchial secretion as well as enzymatic suplementation in pancreas insuficiency cases may be needed. Multiple approaches will almost certainly be required to control the disease.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.