Niepowodzenie dwukrotnej transplantacji allogenicznych komórek krwiotwórczych u chorej na ostrą białaczkę szpikową
z t(3;3)(q21;q26) – opis przypadku*

*Anna Ejduk¹, Barbara Nasiłowska-Adamska², Ilona Seferyńska¹, Kazimierz Hałaburda²,
Andrzej Szczepiński², Agnieszka Tomaszewska², Barbara Pieńkowska-Grela³,
Bożena Mariańska², Krzysztof Warzocha¹

Streszczenie
Aberracja chromosomu 3, inv(3)/t(3;3)(q21;q26) jest rzadko występującym zaburzeniem genetycznym w ostrych białaczkach szpikowych (OBS), charakteryzującym się nadpłytkowością i zmianami dysplastycznymi w obrębie linii czerwonokrwinkowej i płytkotwórczej. Przebieg choroby jest bardzo agresywny, mediana czasu przeżycia chorych wynosi 4 miesiące. Przedstawiamy opis przebiegu klinicznego OBS (M2 według klasyfikacji FAB/WHO) u 46-letniej chorej, z obecnością w komórkach białaczkowych translokacji t(3;3)(q21;q26), jako jedynej zmiany cytogenetycznej. Całkowitą remisję (CR) uzyskano po drugim cyklu leczenia indukującego. Chorą zakwalifikowano do przeszczepienia allogenicznych macierzystych komórek krwiotwórczych (allo-HSCT) od w pełni zgodnej w układzie HLA siostry. Transplantację, poprzedzoną kondycjonowaniem według schematu Bu/Cy2, przeprowadzono po zakończeniu pierwszego cyklu konsolidującego i w trakcie rozpoczynającej się wznowy choroby. W wyniku allo-HSCT, powikłanej ostrą, skórno-wątrobową postacią choroby przeszczep przeciw biorcy (aGvHD) w stopniu II, uzyskano 100% chimeryzm dawcy i trwającą 6 miesięcy CR. Z powodu potwierdzonej w +180 dobie wznowy OBS, podjęto decyzję o kolejnej transplantacji od drugiej w pełni zgodnej w układzie HLA siostry, bez poprzedzającej próby leczenia reindukującego remisję. Allo-HSCT, również powikłany aGvHD w stopniu II, przeprowadzono po kondycjonowaniu według schematu TBI/Cy i uzyskano pełny chimeryzm dawcy i CR. Kolejną wznowę OBS, leczoną jedynie objawowo, stwierdzono 3 miesiące po drugiej allo-HSCT. Chora zmarła 18 miesięcy od momentu ustalenia rozpoznania OBS z powodu progresji choroby, powikłanej wstrząsem septycznym i niewydolnością wielonarządową.

Summary
Aberration involving chromosome 3: inv(3)/t(3;3)(q21;q26) is a rare cytogenetic abnormality associated with acute myeloid leukemia (AML), and characterized by trombocytosis and dysplastic changes within erythroid and megakariocyte progenitors. The clinical course of AML with t(3;3)(q21;q26) is very aggressive, the median survival time of patients being 4 months. The effect of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) is not well defined in this entity due to the limited number of such patients. Herein, we present a case of a 46-year old woman with AML (M2 FAB/WHO) and t(3;3)(q21;q26), who achieved complete remission (CR) after two courses of induction therapy.
The patient was qualified for transplantation of allogenic hematopoetic stem cells (allo-HSCT) from her fully HLA compatible sister. The transplantation, preceded by Bu/Cy2 conditioning was performed after completion of consolidation therapy at the beginning of AML relapse.
The procedure resulted in 100% of donor chimerism as well as hematologic and molecular CR lasting 6 months. On the +180 day after the first allo-HSCT, second relapse of AML occurred. The patient underwent second allo-SCT, from the other HLA compatible sibling donor, following TBI/Cy conditioning with no any preceding re-induction chemotherapy. The second allo-HSCT resulted in CR and 100% of donor chimerism. A subsequent relapse however occurred 3 months after the second allo-HSCT. The patient died within 18 months of AML diagnosis, due to rapid progression of the underlying disease complicated by septic shock and multiorgan failure.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.