Udar mózgu jako choroba uwarunkowana genetycznie

*Witold Palasik

Streszczenie
W wielu przypadkach diagnoza przyczyn wystąpienia udaru mózgu może być bardzo trudna, zwłaszcza, gdy udar mózgu ma nietypowy przebieg kliniczny lub, gdy występuje wśród młodych chorych. Problem staje się szczególnie skomplikowany, jeżeli udar mózgu jest wynikiem schorzenia uwarunkowanego genetycznie. W takich przypadkach nierzadko jest stawiana błędna diagnoza lub właściwe rozpoznanie jest stawiane bardzo późno. Wynika to niestety między innymi ze słabej świadomości, że schorzenia uwarunkowane genetycznie mogą by przyczyną wystąpienia udaru mózgu. Obecnie szeroki dostęp do badań genetycznych, immunologicznych, biochemicznych i wielu innych powoduje, że rozwiązanie licznych problemów umożliwiających postawienie właściwej diagnozy staje się łatwiejsze. Jest to istotne gdyż w wielu przypadkach, przy postawieniu szybko właściwej diagnozy możemy zahamować postęp choroby lub przynajmniej zwolnić jej przebieg. Może to również zapobiec wielu komplikacjom wynikającym z choroby podstawowej i być istotnym elementem w poradnictwie genetycznym.

Summary
The diagnosis of stroke can be difficult because in some cases the clinical features of stroke are very different from typical or when young people suffer from stroke. The problems appeared for example when the stroke is a result of hereditary disease. We regard that hereditary diseases are still insufficiently known and are frequently misdiagnosed or these causes of stroke are diagnosed very late. Widespread use of genetics, immunochemical and biochemical methods in those cases can solve many diagnostic problems and improved our ability to evaluate a precise diagnosis. The proper identification of the causes of stroke is important because in many cases we can try to treat our patient to arrest the development of the disease or at least to slown down the pathological processes. It also helps us to prevent complications of the primary disease and can be very important in genetic counseling.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.