Zaburzenia metabolizmu powodowane mutacjami i rola diety jak terapii. I. Fenyloketonuria

*Leszek Szablewski¹, Maciej Masewicz², Barbara Grytner-Zięcina¹

Streszczenie
Phenylketonuria, type of hiperphenylalaninemia, is an autosomal rescessive disorder in metabolism of phenylalanine. Metabolic block is caused by mutations in gene encoding phenylalanine hydroxylase. Very important is maternal phenylketonuria in pregnant women. A diet is an essential mode of therapy in phenylketonuria.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.