Objawy kliniczne w jamie ustnej w zespole Silvera i Russella. Opis przypadku

Zespół Silvera i Russella (Silver-Russell syndrome; SRS; OMIM 180860) jest rzadkim, klinicznie i genetycznie heterogennym zespołem wad rozwojowych (1, 2). Po raz pierwszy został opisany niezależnie przez Silvera i wsp. w 1953 oraz Russella w 1954 roku. Nazwa zespołu jest eponimem utworzonym od nazwisk autorów pierwszych opisów.

Częstość występowania zespołu określa się na 1:30 000 do 1:100 000, jednakowo często rozpoznawany jest u obu płci (2). Dla SRS charakterystyczna jest ciężka dystrofia wewnątrzmaciczna (ang. intrauterine growth retardation; IUGR), słaby przyrost wzrostu i masy ciała po urodzeniu, względna makrocefalia (pseudowodogłowie), charakterystyczna trójkątna twarz (duże czoło, niedorozwój części środkowej i mała żuchwa) oraz asymetria, która może dotyczyć twarzy, kończyn i/lub tułowia. W okresie wczesnodziecięcym występują niedobory tkanki podskórnej, tłuszczowej, zmniejszenie napięcia mięśniowego (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8). Występowaniu zmian morfologicznych towarzyszą zaburzenia ogólnoustrojowe. U pacjentów z zespołem Silvera i Russella często obserwowano wielokrotne infekcje ucha środkowego prowadzące do pogorszenia, a nawet utraty słuchu.

Wśród innych objawów, występujących z różną częstością, wymienia się m.in.: problemy ze ssaniem i/lub połykaniem, brak uczucia głodu utrzymujący się do około 3. roku życia, opóźniony rozwój psychoruchowy, a także występowanie różnych anomalii rozwojowych, dotyczących m.in. uzębienia. W jamie ustnej obserwowano zwężenie łuków zębowych, prowadzące do zaburzeń zgryzowo-zwarciowych (1, 2, 3, 9). Mikrognację opisywano u około 50% pacjentów (10, 11). Najczęściej występującymi nieprawidłowościami zgryzowymi były stłoczenia zębów oraz wady z grupy tyłozgryzów. Ponadto u pacjentów z zespołem Silvera-Russella opisywano zaburzenia kształtu i wielkości zębów, podniebienie gotyckie oraz hipodoncję dotyczącą zębów przedtrzonowych (1, 2, 9, 12).

W piśmiennictwie dostępne są także informacje na temat występowania u pacjentów z SRS nowotworów wywodzących się z komórek wątroby, guzów jąder oraz craniopharyngoma (2). Nie stwierdzono jednak żadnych zależności pomiędzy tym zespołem a rozwojem procesów nowotworowych.

Zespół Silvera i Russella z reguły występuje sporadycznie, natomiast od początku podejrzewano udział czynników genetycznych w patogenezie choroby i sugerowano, że heterogenność kliniczna może być odzwierciedleniem heterogenności genetycznej. Zasadniczą rolę w patogenezie choroby odgrywają mechanizmy epigenetyczne (dziedziczenie epigenetyczne). Dotąd udaje się wyjaśnić podłoże około 45-70% przypadków, w których podejrzewany jest SRS (13). Disomia matczynej kopii chromosomu 7 odpowiada za cechy charakterystyczne dla SRS u 5-10% pacjentów (14), natomiast hipometylacja w regionie p15 na matczynej kopii chromosomu 11, w którym znajduje się piętnowany zespół genów IGF2-H19mających kluczowe znaczenie dla kontroli wzrostu, rozpoznawana jest u około 35-65% dzieci z fenotypem SRS (15). Ponadto u około 1% dzieci stwierdza się małe aberracje strukturalne różnych chromosomów (m.in. 1, 7, 11, 15 i 17 pary) (1). W pozostałych przypadkach patogeneza zaburzeń pozostaje nadal niejasna.

Celem pracy jest prezentacja cech fenotypowych zespołu Silvera i Russella u 10-letniego chłopca.

10-letni chłopiec został skierowany do Zakładu Patologii Jamy Ustnej z Poradni Genetycznej „Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w trakcie badań diagnostycznych w kierunku Zespołu Silvera-Russella, w celu oceny zaburzeń w układzie stomatognatycznym.

Na podstawie wywiadu ustalono, że dziecko pochodzi z pierwszej ciąży o prawidłowym przebiegu, rozwiązanej w 38 tygodniu cięciem cesarskim z powodu poprzecznego ułożenia płodu. Stan noworodka z masą urodzeniową 1350 g określono w pierwszej minucie na 7 punktów, w trzeciej minucie na 8 punktów wg skali Apgar. Długość ciała dziecka wynosiła 37 cm, obwód głowy 31 cm, obwód klatki piersiowej 32 cm. W badaniu klinicznym po urodzeni

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.