Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude

Pierwsi pacjenci z zespołem Kabuki (KS) opisani zostali na początku lat osiemdziesiątych przez dwie niezależne grupy lekarzy japońskich, których liderami byli N. Niikawa i Y. Kuroki (1, 2). Obecnie zespół ten diagnozowany jest u setek pacjentów nie tylko w Azji, ale także w Europie i Ameryce. Jego etiologia oraz podłoże genetyczne nie są ostatecznie poznane (3). Większość przypadków występuje sporadycznie (4). Niektórzy autorzy sugerują jednak, że cecha ta może dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący (2, 4). Zanotowano także kilka przypadków rodzinnego występowania tego zespołu (5, 6, 7,8, 9).

Zespół Kabuki rozpoznawany jest na podstawie niezwykle charakterystycznych rysów twarzy pacjenta, przypominających makijaż aktorów występujących w tradycyjnym japońskim teatrze Kabuki (6, 12). Fenotyp twarzy cechują: długie szpary powiekowe (95%), wywinięcie bocznej jednej trzeciej części powieki dolnej (90%), łukowate brwi z rozrzedzeniem włosów w bocznej ich części (79%), duże dysplastyczne uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem (79%), zapadnięty koniuszek nosa (71%), gotyckie podniebienie i anomalie zębów np. hipodoncja, mikrodoncja, zmiany kształtu zębów w ok. 50% (5, 10, 11, 12, 13, 14, 15).

Inne, także bardzo często obserwowane cechy zespołu Kabuki to przetrwałe poduszeczki na opuszkach palców (82%) oraz charakterystyczne dermatoglify listewek skórnych (89-100%), brachydaktylia ze skróceniem środkowego paliczka piątego palca (62%), a także opóźnienie wzrastania (62-90%).Upośledzenie umysłowe jest częste (92%), w stopniu lekkim do umiarkowanego (1, 2, 15). Poza tym dość powszechne są wady układu krążenia i układu moczowego, niedobory odporności oraz niedosłuch (1, 16). U dziewcząt z KS może występować przedwczesne dojrzewanie płciowe i rozwój piersi (17, 18).

Opisywano jednoczesne występowanie cech fenotypowych zespołu Kabuki u chorych z zespołem Turnera oraz z zespołem Noonan (19, 20, 21, 22).

Powszechne w zespole KS są także nieprawidłowości zębów, włosów (badania mikroskopowe) i paznokci, co sugeruje istnienie zaburzeń ektodermalnych (9, 11). U pacjentów z KS często obserwuje się zaburzenia w czasie ząbkowania, rozszczep wargi i/lub podniebienia, zęby stożkowate, szparowatość, ektopiczne górne zęby trzonowe (4, 10, 11, 12, 23, 24), natomiast hipoplazja szkliwa występuje rzadko (25).

Matsune i wsp. (25), oceniając w swojej pracy pantomogramy i zdjęcia cefalometryczne sześciu pacjentów z zespołem Kabuki, u wszystkich badanych stwierdzili niedorozwój środkowej części twarzy z niedorozwojem szczęki, zmniejszenie szerokości łuków zębowych w stosunku do ich długości powodujące wadę zgryzu. Zauważyli także tendencję do reinkluzji zębów mlecznych. Podkreślili konieczność objęcia tych pacjentów wczesną opieką stomatologiczną (25).

U pojedynczych pacjentów z KS opisywano także występowanie na dolnej wardze usytuowanych w obrębie czerwieni wargowej po obu stronach linii środkowej twarzy dołków, które są charakterystyczne dla zespołu VDWS. Ten rzadki genetycznie uwarunkowany zespół wad, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (26). Charakteryzuje się występowaniem rozszczepu wargi i/lub podniebienia, razem ze wspomnianymi dołkami, będącymi pozostałościami po przetokach lub czynnymi przetokami, z których podczas posiłków może wydzielać się ślina. Istnieją dwie hipotezy dotyczące patomechanizmu powstawania dołków. Jedna z nich sugeruje, że są to pozostałości po prawidłowo występujących między 4 a 6 tygodniem życia zarodkowego przewodach środkowych lub bocznych. Druga zaś wskazuje na możliwość wgłobienia nabłonka wargi w okresie życia płodowego (27).

Rzadziej obserwowanymi cechami są przetoki wargi górnej, hipodoncja w obrębie uzębienia stałego, zrośnięcie szczęki i żuchwy, stopy końsko-szpotawe, palcozrost, dodatkowe brodawki sutkowe (27).

Dołki na wardze są zatem cechą charakterystyczną dla VDWS, ale obserwowano je czasem także w KS. Na tej podstawie Less i wsp. (28) wysunęli przypuszczenie, że przyczyną KS może być mikrodelecja w regionie położonym w pobliżu lokus genu odpowiedzialnego za powstanie VDWS, który znajduje się na chromosomie1q32-q41 (tzw. zespoły przylegających genów), jednak badania przeprowadzone przez grupę Makity (29) nie potwierdziły tej hipotezy.

Cechy zespołu Kabuki i zespołu van der Woude ilustruje opis przypadku.

Dziewczynka P. Cz. do Zakładu Patologii Jamy Ustnej Centrum Zdrowia Dziecka skierowana została w wieku około 10 lat z Poradni Genetycznej IP-CZD, gdzie pozostaje pod obserwacją z powodu występowania cech fenotypowych zespołu Kabuki oraz objawów charakterystycznych dla zespołu van der Woude.

Pacjentkę skierowano w celu oceny nieprawidłowości w narządzie żucia i ustalenia stomatologicznego indywidualnego postępowania profilaktyczno-leczniczego.

Z wywiadu wynika, że dziecko pochodzi z pierwszej ciąży, poród odbył się o czasie, waga dziecka po urodzeniu wynosiła 2420 gramów, długość 52 cm, obwód głowy 31 cm, a stan dziecka oceniono na 7 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu stwierdzono cechy dystrofii oraz rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (zoperowan

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.