Rekonstrukcja sromu żeńskiego u dzieci z zaburzeniami różnicowania płci

Nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych u noworodka jest stanem wymagającym przeprowadzenia jak najszybszej diagnostyki w celu ustalenia przyczyn nieprawidłowości oraz wyboru płci, w której dziecko ma być zarejestrowane i wychowywane. Następstwem przyjętych ustaleń jest wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, w którym istotną rolę odgrywa leczenie operacyjne. Sposób i czas przeprowadzenia korekcji chirurgicznej zależy od rodzaju obojnactwa i ustalonej płci dziecka.

Przyczyny nieprawidłowej budowy zewnętrznych narządów płciowych mogą być następujące:

– Zaburzenia chromosomalne, pociągające za sobą nieprawidłowe różnicowanie się gonad (obojnactwo prawdziwe, mieszana dysgenezja gonad).

– Zaburzenia w syntezie lub działaniu androgenów u genetycznych chłopców (obojnactwo rzekome męskie).

– Nieprawidłowa androgenizacja u genetycznych dziewczynek (obojnactwo rzekome żeńskie).

Pod względem częstości występowania na pierwszym miejscu znajduje się obojnactwo rzekome żeńskie (ponad 60% dzieci z obojnaczymi narządami płciowymi), w którym nadmiar androgenów wynika, w 98% przypadków, z nieprawidłowej syntezy sterydów nadnerczowych, spowodowanej niedoborem enzymatycznym w biosyntezie kortyzolu (wrodzony przerost nadnerczy – WPN). Efektem niedoborów enzymatycznych (najczęściej 21-hydroxylazy) jest niski poziom kortyzolu w surowicy. Stymuluje on przysadkę do wzmożonego wydzielania adrenokortykotropiny (ACTH), co z kolei zwiększa poziom prekursorów kortyzolu i jest przyczyną nadmiaru androgenów nadnerczowych.

Nadmiar androgenów w życiu płodowym powoduje, że u dziewczynki z prawidłowym kariotypem żeńskim (46XX) i prawidłowo rozwiniętymi jajnikami oraz prawidłowo zróżnicowanymi strukturami millerowskimi (jajowody, macica, bliższe 2/3 pochwy), dochodzi do zaburzenia rozwoju zatoki moczowo-płciowej oraz zewnętrznych narządów płciowych (hypoplazja obwodowego odcinka pochwy, różnej długości przetrwała zatoka moczowo-płciowa, różnego stopnia przerost łechtaczki, oraz nieprawidłowy rozwój warg sromowych mniejszych i większych). Stopień wirylizacji określa pięciostopniowa skala Pradera:

– I – nieznaczny przerost łechtaczki, wargi sromowe prawidłowo rozwinięte, osobne ujście cewki i pochwy,

– II – wyraźny przerost łechtaczki, głęboki przedsionek pochwy z widocznym w jego dnie osobnym ujściem cewki i pochwy,

– III – znaczny przerost łechtaczki, częściowo zrośnięte wargi sromowe, cewka i pochwa otwierają się do zatoki moczowo-płciowej uchodzącej pomiędzy fałdami wargowo-mosznowymi,

– IV – duży przerost łechtaczki, wargi sromowe zrośnięte na znacznej przestrzeni, długa zatoka moczowo-płciowa uchodząca u podstawy łechtaczki,

– V – duża łechtaczka przypominająca prącie, wargi sromowe zrośnięte całkowicie, długa zatoka moczowodowo-płciowa uchodząca na szczycie żołędzi.

Wszystkie dzieci z obojnactwem rzekomym żeńskim, niezależnie od stopnia wirylizacji, powinny być wychowywane jako dziewczynki.

Drugim pod względem częstości występowania jest obojnactwo rzekome męskie. Charakteryzuje się ono męskim kariotypem (46XY) i obecnością jąder, przy współistniejących zaburzeniach rozwoju wewnętrznych przewodów płciowych oraz różnego stopnia feminizacją zewnętrznych narządów płciowych.

Przyczyną zaburzeń rozwojowych może być:

– Defekt w wytwarzaniu hormonu antymillerowskiego (AMH), w wyniku którego, u fenotypowych chłopców, nie dochodzi do zaniku przewodów kołośródnerczowych (Millera) z następowym ich różnicowaniem w przewody płciowe żeńskie (jajowody, macica, bliższa część pochwy).

– Zaburzenie biosyntezy testosteronu wynikające z niedoborów enzymatycznych (najczęściej deficyt 17, 20-liazy oraz 17-ketoreduktazy), będące przyczyną nieprawidłowego wykształcenia męskich wewnętrznych przewodów płciowych oraz różnego stopnia feminizacji zewnętrznych narządów płciowych, mimo rozwoju prawidłowych jąder.

– Nieprawidłowe działanie androgenów w życiu płodowym wynikające z niedoboru aktywnej formy testosteronu, jaką jest dwuhydrotestosteron (DHT), odpowiedzialny za rozwój zatoki moczowo-płciowej i wzgórka płciowego w kierunku zewnętrznych narządów płciowych męskich, a spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy. Niedostatecznie wykształcone męskie zewnętrzne narządy płciowe ulegają zwykle sp

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.