Stwardnienie guzowate – zmiany skórne i narządowe

© Borgis - Nowa Medycyna 3/2007, s. 61-65

*Aneta Urbańska, Adam Borzęcki, Anna Szponar

Streszczenie
Sclerosis tuberose (Bourneville Pringle disease) is a rare genetically determined facomatosis, characterized by the of development of multiple hamartoma tumours mainly within the skin, the brain, the kidney, and the heart. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with variable penetrance and a high spontaneous mutation rate (estimated to be 50-60%).

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.