Dziedziczne zapalenie trzustki

*Karolina Wejnarska, Elwira Kołodziejczyk, Jarosław Kierkuś, Grzegorz Oracz

Streszczenie
Dziedziczne zapalenie trzustki jest chorobą rzadką, o autosomalnym dominującym mechanizmie dziedziczenia z około 80% penetracją. Po raz pierwszy zostało opisane w 1952 roku przez Comforta oraz Steinberga, natomiast w 1996 roku zostało powiązane przez Whitcomba i wsp. z mutacją genu trypsynogenu PRSS1. Za najczęściej występujące mutacje uważa się R122H oraz N29I, które stanowią około 90% wykrywanych mutacji. W przypadku Europy Środkowej, w tym Polski, drugą pod względem częstości występowania, po R122H, jest mutacja R122C. Charakterystyczny dla dziedzicznego zapalenia trzustki jest wczesny początek objawów – około 10 roku życia. Przebieg choroby jest zróżnicowany. Z piśmiennictwa wynika, że dziedziczne zapalenie trzustki przez długie lata może przebiegać łagodnie, jednak z dużym prawdopodobieństwem doprowadzi do rozwoju ciężkich powikłań przewlekłego zapalenia trzustki, takich jak niewydolność zewnątrz- i wewnątrzwydzielnicza oraz rak trzustki. Leczenie dziedzicznego zapalenia trzustki nie różni się od leczenia przewlekłego zapalenia trzustki o innej etiologii i polega na leczeniu objawów choroby oraz unikaniu czynników mogących wywołać zaostrzenie. Często niezbędne jest leczenie zabiegowe – endoskopowe i/lub chirurgiczne. Około 50-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka trzustki u pacjentów z dziedzicznym zapaleniem trzustki sprawia, że chorzy ci powinni być objęci czujnym nadzorem onkologicznym i według zaleceń mieć wykonywane regularne, raz do roku, badania – EUS oraz marker CA 19-9 – już od 40 roku życia. Konieczna jest również edukacja pacjentów co do unikania używek, szczególnie palenia papierosów, które, jak wykazały badania, jest czynnikiem najbardziej zwiększającym ryzyko wystąpienia raka trzustki. Rak trzustki istotnie zwiększa śmiertelność u pacjentów z HP.

Summary
Hereditary pancreatitis is a rare autosomal dominant disorder with a penetrance of approximately 80%. HP was first described in 1952 by Comfort and Steinberg, and in 1996 associated with PRSS1 gene mutation by Whitcomb et al. The most frequent mutations of PRSS1 gene are R122H and N29I, which constitute about 90% of the mutations encountered. In Central Europe the second most common mutation after R122H is R122C. Characteristic for hereditary pancreatitis is an early onset of the disease, with median age 10 years. The studies revealed that the clinical course of HP may be mild for many years, but with great probability it leads to severe complications of chronic pancreatitis, such as endocrine and exocrine insufficiency and pancreatic cancer. Treatment of hereditary pancreatitis involves pain management, preventing acute attacks, treatment of maldigestion/malnutrition, diabetes mellitus and local organ complications. Endoscopic and surgical interventions are often needed. Risk of the pancreatic cancer is about 50-fold increased. Therefore, HP patients should strongly avoid environmental risk factors for PC, especially smoking. Pancreatic cancer substantially increases mortality in patients with hereditary pancreatitis. According to the recommendations, HP patients after 40 years of age should have performed EUS and CA 19-9 marker level once a year.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.