Ocena przebiegu klinicznego przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji w genach SPINK1 i CFTR

*Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz

Streszczenie
Wstęp. Przewlekłe zapalenie trzustki jest to choroba rozpoznawana u dzieci coraz częściej. Przyczyny PZT u dzieci są różnorodne, do najważniejszych należą m.in. mutacje w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR.
Cel pracy. Celem naszej pracy była ocena ciężkości przebiegu klinicznego PZT u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1.
Materiał i metody. Do badania włączono 208 dzieci z PZT hospitalizowanych w latach 1988-2012. Dane analizowano pod kątem wieku rozpoznania choroby, nasilenia zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas ECPW oraz częstości interwencji zabiegowych – endoskopowych i chirurgicznych. Wszystkie dzieci miały przeprowadzoną analizę genów w kierunku mutacji predysponujących do zapalenia trzustki (PRSS1, CFTR, SPINK1).
Wyniki. Współwystępowanie mutacji genów CFTR i SPINK1 stwierdzono u 9 dzieci (4,3%) (3 dziewczynek i 6 chłopców; ze średnią wieku 11,5 lat, od 6 do 15 lat). Współwystępowanie mutacji N34S/- i delF508/- wykryto u 3 pacjentów, mutacji N34S/- i IVS8-5T(TG)11/- u 5 dzieci oraz mutacji N34S/- i IVS3+2T>C/- i delF508/- u 1 pacjenta.[br]
Nie stwierdzono znamiennej statystycznie różnicy w wieku chorych podczas pierwszego epizodu zapalenia trzustki między badaną grupą pacjentów a pozostałymi chorymi (9 lat vs. 8,9 roku; NS). Nie stwierdzono różnicy w nasileniu zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas badania ECPW (1,5° vs. 1,7°; NS), w częstości zabiegów terapeutycznych (endoskopowych i chirurgicznych) (38 vs. 35%; NS), protezowaniu przewodów trzustkowych (38 vs. 35%; NS) oraz częstości ESWL.
Wnioski. Przebieg kliniczny przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1 nie różni się od przebiegu klinicznego choroby wywołanej innymi czynnikami etiologicznymi.

Summary
Introduction. The causes of chronic pancreatitis (CP) in children are varied. These include gene mutations, anatomic anomalies of the pancreatic duct and metabolic disorders.
Aim. The aim of our study was to evaluate the clinical severity of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR gene and SPINK1 gene.
Material and methods. 208 children with chronic pancreatitis were enrolled into the study. Data were analyzed for age at diagnosis, severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP and the frequency of intervention treatment. All the children had carried out the analysis of PRSS1, CFTR and SPINK1 gene mutations.
Results. The coincidence of mutations in CFTR and SPINK1 genes was found in 9 children (4.3%). There was no significant difference in the age of the disease onset between the studied group and the rest of the patients (9 years vs. 8.9 years, NS). There was no difference in the severity of inflammatory lesions assessed on a Cambridge scale during ERCP (1.5 vs. 1.7, NS). The frequency of therapeutic procedures (endoscopic and surgical) (38 vs. 35%, NS), pancreatic duct stenting (38 vs. 35%, NS) and the frequency of ESWL were also similar in both groups of patients.
Conclusions. The clinical course of chronic pancreatitis in children with the coincidence of mutations in the CFTR and SPINK1 genes does not differ from the clinical course of disease caused by other etiological factors.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.