Choroby uwarunkowane genetycznie, czy też raczej powodowane przez perinatalne uaktywnienie tkwiących w nas od milionów lat endogennych retrowirusów – czyli o niezbędnej modyfikacji pojmowania patogenezy wielu schorzeń

*Andrzej Brodziak

Streszczenie
Ludzkie endogenne retrowirusy (HERV) odkryto już w latach 80. ubiegłego wieku. Stanowią one 8% całości ludzkiego genomu i należą do grupy wielu innych tzw. retroelementów, które także mają zdolność do przemieszczania się w obrębie genomu ludzkiego dzięki tzw. odwrotnej transkryptazie. Ludzkie endiogenne retrowirusy weszły w skład genomu ludzkich komórek płciowych ok. 40 milionów lat temu i są przekazywane potomkom „wertykalnie”, zgodnie z zasadami genetyki Mendlowskiej. Okazuje się ostatnio, że te „milczące” na ogół sekwencje czasami stają się aktywne i pełnią nawet role fizjologiczne.
Autor po omówieniu istoty i funkcji HERV koncentruje się następnie na odkrytym przed kilku laty współudziale tych sekwencji polinukleotydowych w złożonych mechanizmach patogenetycznych schizofrenii i stwardnienia rozsianego. Aktywność HERV to tylko jedno z ogniw patogenetycznych tych chorób. Ostatnio sformułowano hipotezę, w myśl której kilka różnych patogenów, w tym infekcja toksoplazmozą oraz infekcje niektórymi wirusami egzogennymi są czynnikami wzbudzającymi ekspresję genów HERV.
Nowością w rozważaniach nad patogenezą wielu chorób przewlekłych jest założenie, iż wspomniane infekcje inicjują proces chorobowy przez oddziaływania w okresie perinatalnym. Autor dyskutuje w pracy zagadkę, w jaki to sposób przeciwciała wytworzone przeciwko wspomnianym patogenom i działające na płód „in utero” mogą prowadzić do rozwinięcia się niektórych chorób przewlekłych dopiero po latach. Jest on przekonany, żę konieczne jest uporządkowanie pojęciowe istoty owej kaskady wydarzeń patogenetycznych. Jego zdaniem przedstawione w pracy nowe koncepcje etiopatogenetyczne powinny jak najszybciej wejść do programów nauczania przedmiotów klinicznych.

Summary
Human endogenous retroviruses (HERV) were discovered in the 80s of last century. These represent 8% of the total polypeptides of human genome and belong to the group of so called retro – elements, which have also the ability to move within the human genome by means of reverse transcriptase so called. HERV were inserted to the genome of human germ cell about 40 million years ago and are transmitted "vertically” in accordance with the principles of Mendel's genetics. It turns out recently that these generally "silent” sequences occasionally become active and play even physiological roles.
The author after the discussion of the HERV substance and function – focuses then on the discovered recently involvement of HERV in the complex pathogenic mechanisms of schizophrenia and multiple sclerosis. HERV activity is just one of the links in pathogenesis of these diseases. Recently, the hypothesis was formulated that several different pathogens, including infection and Toxoplasma gondi, infections of certain exogenous viruses are factors which activate the expression of HERV's genes.
New idea in the discussions on the pathogenesis of many chronic diseases is the assumption that these infections initiate the disease process by the impact in the perinatal period. The author discusses the puzzle how it is possible that the antibodies produced against mentioned pathogens and acting on the fetus "in utero” during a short period may lead to the development of some chronic diseases after many years. He is convinced that it is necessary to elaborate the conceptual theory of the nature of this cascade of pathogenic events. In his opinion, the newly discovered and cognized mechanisms of pathogenesis of many chronic diseases should be included to the medical teaching program.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.