Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

*Andrzej Pławski¹, Marta Podralska¹, Piotr Krokowicz⁴, Jacek Paszkowski², Jan Lubiński³, Ryszard Słomski^{1, 5}

Streszczenie
Występowanie licznych polipów w jelicie grubym i odbytnicy jest warunkowane predyspozycjami genetycznymi. Najczęstszą z nich jest rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP), charakteryzująca się występowaniem licznych polipów w jelicie grubym i odbytnicy. Nieleczone polipy rozwijają się do nowotworu złośliwego, średnio w wieku 40 lat. FAP jest związany z występowaniem mutacji w genie supresorowym nowotworów APC, położonym na chromosomie 5q21. Gen APC koduje białko o masie 300kDa, które uczestniczy w kontroli proliferacji komórek śluzówki jelita poprzez degradację β-kateniny. Drugą z dziedzicznych predyspozycji do występowania nowotworów jelita grubego jest polipowatość związana z genem MUTYH (MAP). MAP jest również dziedziczną predyspozycją do występowania nowotworów, jednak liczba polipów jest mniejsza niż w przypadkach klasycznego FAP. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę oksydacyjnych uszkodzeń DNA. FAP i MAP stanowią podłoże 1% wszystkich dziedzicznych predyspozycji do występowania raków jelita grubego. Wysokie ryzyko wystąpienia raka w obu chorobach sprawia, że należą do grupy bardzo istotnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne polipowatości jelit prowadzone są od ponad dziesięciu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono bank DNA dla z polskich chorych z polipowatościami jelita. W banku DNA zgromadzono DNA od ponad 400 rodzin. Instytut Genetyki Człowieka w Poznaniu współpracuje z klinikami chirurgii i gastroenterologii oraz ośrodkami poradnictwa genetycznego na terenie całego kraju.

Summary
The occurrence of the numerous polyps in colon and rectum is conditioned by genetic predispositions. The most frequent is familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant heritable cancer predisposition characterized by presence of numerous adenomatous polyps in the colon and rectum. The polyps progress to malignancy in untreated carriers of mutant gene with a median age at diagnosis of cancer of 40 years. FAP is linked with mutations of the APC tumor suppressor gene localized on chromosome 5q21. The APC gene encodes a 300kDa protein involved in cell proliferation control by degradation of the β-cathenine. The second predisposition is MUTYH associated polyposis (MAP). The MAP is a hereditary predisposition characterized by occurrence of polyps in colon but the number of polyps is lower than in classical FAP cases. The MUTYH gene is involved in the repairing of the DNA oxidative damages. FAP and MAP constitute the basis for about 1% of all colon cancers. The high risk of cancer observed in those syndromes make them important medical issues. The molecular studies of the polyposis of colon in Poland are performed for over ten years. In Institute of Human Genetics in Poznan the DNA Bank for Polish FAP patients was established. In the DNA Bank the DNA from over four hundreds families were collected. The Institute of Human Genetics in Poznan cooperates with surgery, gastroenterology clinics and genetics counseling centers from whole country.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.