Test BRCA1

© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 441-442

*Bohdan Górski, Jan Lubiński

Streszczenie
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie ale i ekonomicznie testów genetycznych.

Summary
In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Efficient molecular diagnostics of genetic predisposition to breast/ovarian cancer in Poland could be based on rapid and inexpensive multiplex test disclosing most frequent recurrent mutations of the BRCA1gene.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.