Badania genetyczne – rola w diagnostyce guza chromochłonnego

© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 1/2005, s. 3-6

Włodzimierz Januszewicz¹, Barbara Jarząb², Andrzej Januszewicz³, Aleksander Prejbisz³

Streszczenie
Rozwój biologii molekularnej sprawił, że dokonał się istotny postęp w badaniach nad genetycznym podłożem guzów chromochłonnych. Guz chromochłonny może stanowić składową niektórych rzadkich dziedzicznych zespołów nowotworowych – zespołu MEN 2, choroby von Hippel-Lindau (VHL) i rzadziej nerwiakowłókniakowatości typu 1. Wyniki niedawno opublikowanych badań wskazują, że guz chromochłonny uwarunkowany genetycznie może występować u jednej czwartej chorych z pheochromocytoma. Badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji genów predysponujących do wystąpienia guza chromochłonnego powinny więc stanowić nieodłączny element diagnostyki wszystkich chorych z pheochromocytoma.

Summary
Pheochromocytoma is a rare but important tumor of chromaffin cells. Clinical and biochemical manifestation are mainly caused by excess of circulating catecholamines. Most pheochromocytoma are sporadic and up to 25 percent are hereditary. Pheochromocytoma can be a component of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2), von Hippel-Lindau disease and familial paragangliomas syndrome. The paper describes some aspects of diagnosis, clinical course and treatment of genetic syndromes associated with pheochromocytoma.

To jest tylko fragment artykułu. Aby przeczytać całość, przejdź do Czytelni medycznej.